Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Syndrome de Beckwith-Wiedemann et Neurofibromatoses

Neurofibromatoses

Trouvés: 144 | Différences: 117

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Trouvés: 217 | Différences: 190

Manifestations Cliniques

Signes et symptômes

Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs

Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux

Thélarche précoce

Aisselle/Taches de rousseur groupé

Brown Dyschromie cutanée

Éruption Mamelons

Masses NCA

Nodule sous-cutané

Nodule sous-cutané chez les enfants

Nodule sous-cutané multiple

Nodule sous-cutané Sujet âgé

Taches café-au-lait

Taches de rousseur

Fecal Soiling in a Child

lésions Pigmentation buccale

Macroglossie

Aptitudes motrices Retard du développement

Céphalée (maux de tête)

Circonférence de la tête anormale Enfant en bas âge

Circonférence de tête augmentée du nouveau-né Nourrisson

Crises épileptiques Enfant Récidive

Crises épileptiques Nourrisson

Etapes retardées

Marche Etapes retardées Enfant

Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants

Tronc de nerf/agrandi, palpable

Retard psychomoteur

Cintrage des extrémités

l'élargissement de la tête/crânienne

Macrocéphalie/Grosse tête

Insuffisance staturale

Insuffisance staturale Enfant

Présentation clinique typique

Caractéristiques étude épidémiologique Mâles plus malades que des femelles

Présentation clinique et variations

Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale

Progression de la maladie

Cours: Maladie chronique

Cours: Maladie chronique uniquement

Démographie et Facteurs de Risque

Population établie de la maladie

Patient: Neurofibromatoses

Groupe de population

Child

Population/Pediatrics population

Antécédents familiaux

Antécédents familiaux: Phéochromocytome

Antécédents familiaux: Neurofibromatoses

Sexe et groupes d'âge

Démographie: Enfant

Démographie: Enfant, Tous

Test Laboratoire

Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)

ADN Anormal

Caryotype Anormal

Résultats des Tests Diagnostique

D'autres tests et procédures

Test: Examen à la lampe à fente anormal

Tomodensitométrie (CT Scan)

CT Scan Tête: Lésions de masse multiples de cerveau

Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal

Angiographie: IRM anormale Dos Moelle épinière/signes vertébraux Anormal

Densitométrie osseuse: Densité osseuse diminuée

RAYON X (X-RAY)

Radiographie: Côtes des marges entaillant

Radiographie: Côtes: Résorption osseuse subordonné des côtes

Radiographie: Longs os Anormal

Radiographie: Érosion du sinus sphénoïdal

Radiographie: Radiographie du crâne: Agrandissement de canal optique

Desordres à exclure et les Maladies Associées

Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure

Pseudo-obstruction colique chronique

Les maladies associées et les complications - Causes

Cancer Enfant

Cardiopathie congénitale

Cataracte

Cécité

Cécité chez les enfants

Coarctation aortique

Cyphoscoliose

Difficultés d'apprentissage

Dysplasie Malformation squelettique SAI

Encoprésie Enfant

Glaucome

Glioblastome

Gliome du nerf optique

Gynécomastie

Hydrocéphalie

Kystes osseux

Leucémie myéloïde chronique

Maladie de Moya-Moya

Méningiome

Neurinome de l'acoustique

Neurofibromatoses

Neurofibrome plexiforme

Phéochromocytome

Pseudarthrose

Puberté précoce femelle

Retard mental

Rhabdomyosarcome

Sarcomes des tissus mous, histologie non précisée

Scoliose

Scoliose rotatoire Scoliose

Sténose pulmonaire

Tumeurs du cerveau

Precocious Puberty

Childhood Seizures

Mécanisme de Maladie et Classification

Classe de Maladie

CLASS/Faces-cranio online database (ex)

Pathophysiologie

Chromosomes humains de la paire 17

Chromosomes humains de la paire 22

Pathophysiology/Gene locus 17q11.2

Pathophysiology/Gene locus Chromosome 17q

Pathophysiology/Gene locus Chromosome 22q

Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database

Pathophysiology/Gene locus/Chromosome 17 (type 1)

Pathophysiology/Gene mutation loss anti-oncogene loci

Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)

Pathophysiology/Hereditary disease/Adult manifestations

Pathophysiology/Oncogene NF1/Locus 17q

Pathophysiology/Oncogene NF2/Locus 22q

Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process

Pathophysiology/X-linked dominant allele/Heterozygous

Pathophysiology/Avestibular status/Poor balance center

Pathophysiology/Hydrocephalus/Non-communicating

Processus

PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).

PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic

PROCESS/Hereditofamilial (category)

PROCESS/Neurocutaneous developmental disorder (ex)

PROCESS/Phakomatosis/congenital (ex)

PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern

Tumeurs bénignes

PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)

Synonymes

Synonyme

Neurofibromatose de type 1

Neurofibromatoses

Synonym/Recklinghausen's disease

Synonym/Von Reckinghausen's disease

Traitement

D'autres traitements

TX/Genetic counselling

TX/Radiotherapy.

Manifestations Cliniques

Signes et symptômes

Macrosomie

Asymétrie faciale

Faciès Hypertrophie Unilatéral

Mamelon surnuméraire

Dilatation cardiaque

Croissance accélérée Enfant

Bébé à poids élevé à la naissance

Longueur de corps accrue Nouveau-né

Surcroissance d'organes génitaux Enfant en bas âge

Abdominal Wall Defects

Masse abdominale

Muscles abdominaux relâchement

Renversé Ombilic

Fissures sous-muqueuses orales

Macroglossie

Maxillaire hypoplasie

Hépatomégalie

Hépatosplénomégalie

Palpabilité hépatique sous costale

Hypotonie musculaire

Agrandissement progressif de crâne/d'enfant en bas âge

Aptitudes motrices Retard du développement

Floppy infant

Marche Etapes retardées Enfant

Test d'intelligence normal

Difficultés d'apprentissage Troubles de l'apprentissage

Asymmetric Limbs

Contractions de doigt/flexion (clinodactyly)

Enfant, Grande taille

Malformations Sternum

Ridging hypoplastique de sutures Metopic

Sutures crâniennes En avant

Ronflement

Splénomégalie

Dysmorphophobie

Grande taille

Prolapsis Bilatéral

Lobes asymétriques

Pits in Pinna/Congenital

Pli caractéristique de lobe d'oreille

Pli de lobe d'oreille/signe Hadrian d'empereur

Présentation clinique et variations

Présentation Omphalocèle Macroglossie Hypoglycémie grand

Progression de la maladie

Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement

Cours: Maladie chronique

Cours: Maladie chronique uniquement

Cours: Mortalité non traitée élevée

Démographie et Facteurs de Risque

Groupe de population

Child

Infant

Population/Pediatrics population

Sexe et groupes d'âge

Démographie: Enfant

Démographie: Enfant, Tous

Démographie: Nourrisson

Démographie: Nourrisson uniquement

Groupes de population: Nouveau-né

Test Laboratoire

Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)

Caryotype Anormal

Jeûne alimentaire Hypoglycémie (Laboratoire)

Résultats anormaux de laboratoire - Diminué

Glycémie (Laboratoire)

Résultats anormaux de laboratoire - Accru

Insuline (Laboratoire)

Proinsuline

Sérum Peptide C sanguin (Laboratoire)

Résultats des Tests Diagnostique

Pathologie

Pathologie: Glandes surrénales, Cytomegaly, hyperplasie adrénocortical

Pathologie: Cellules de Leydig, Hyperplasie

Pathologie: Biopsie du pancréas: Anormal

Pathologie: Pancréas: Hypertrophie/Macrocytosis de cellules d'îlot

Pathologie: Médulla rénale: Dysplasie

Pathologie: Autopsie: Visceromegaly

RAYON X (X-RAY)

Radiographie du thorax: Ombre de grand coeur

Radiographie: langue, Tissus mous latérale de cou large

Radiographie: Fermeture de fontanelle retardée

Longs os Âge osseux avancé chez adolescent

Radiographie anormale: longs os: Âge osseux avancé

RAYON X (X-RAY) avec le contraste

Pyélographie: Augmentation de volume du rein Bilatéral

Ultrason

Échographie Rein: Reins agrandis/symétriques

Desordres à exclure et les Maladies Associées

Les maladies associées et les complications

Anomalie de Hypospadius

Anomalies congénitales de fixation intestinale

Aplasie Côlon

Arrêt respiratoire

Cancer

Cancer Enfant

Carcinome corticosurrénalien

Carcinome hépatocellulaire

Cardiopathie congénitale

Communications interauriculaires

Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques

Crise d'apnée

Cryptorchidie, Cryptorchisme

Difficultés d'apprentissage

Encéphaloméningocèle

Encéphalopathie

Encéphalopathie hypoglycémique

Exophtalmie

Fente labiale

Fente palatine

Gigantisme

Glioblastome

Hématome subdural

Hémihypertrophie

Hépatoblastome

Hernie congénitale du diaphragme

Hernie ombilicale

Hydrocéphalie

Hypercholestérolémie

Hypocalcémie

Hypoglycémie

Hypoglycémie Enfant en bas âge

Imperforation anale

Luxation congénitale de la hanche

Lymphome malin non hodgkinien

Maladie du système nerveux central

Malformation du tractus urinaire

Malformation rénale

Malformations multiples

Membres Rhabdomyosarcome

Myéloméningocèle

Neuroblastome

Obésité

Obésité chez les enfants

Oligophrénie

Omphalocèle

Pathophysiology/Organomegaly

Pectus carinatum

Persistance du canal artériel

Polycythémie néonatale

Polydactylie

Polyglobulie primitive essentielle Enfant en bas âge

Rein en éponge

Retard mental

Retard mental/Anomalies congénitales multiples

Rhabdomyosarcome

Sténose artérielle pulmonaire

Sténose congénitale du pylore

Sténose iléale

Surdité congénitale

Surdité de l'oreille moyenne

Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome d'hypoplasie du coeur gauche

Tache lie de vin

Tératome

Tétralogie de Fallot

Thorax en entonnoir

Tumeur carcinoïde du tractus gastro-intestinal

Tumeur de Wilms

Tumeurs du foie

Utérus bicorne

Anomalies de main

Mécanisme de Maladie et Classification

Classe de Maladie

Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH

CLASS/Pediatric disorders (ex)

CLASS/Multisystem/organ involvement/pathology (ex)

CLASS/Systemic/no comment (category)

Pathophysiologie

Chromosomes humains de la paire 11

Chromosomes humains de la paire 5

Pathophysiology/Asymmetric deformities

Pathophysiology/Chromosome gene locus 11 (11p15) region

Pathophysiology/Dominant inheritance kindred/variety

Pathophysiology/Gene locus 11p15.5

Pathophysiology/Gene locus 5q35.3

Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database

Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)

Pathophysiology/Human p57(KIP2)at 11p15.5 involved

Pathophysiology/IGF2 (insulin-like growth factor II) gene involved

Pathophysiology/Intractable neonatal hypoglycemia

Pathophysiology/Pre-cancerous condition

Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process

Pathophysiology/Leydig cell hypertrophy child

Mutation Anormal

Processus

Maladies rares

PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).

PROCESS/Congenital/developmental (category)

PROCESS/Constitutional/essential disorder (ex)

PROCESS/Eponymic (category)

PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic

PROCESS/Hereditary dominance/incomplete penetrance (ex).

PROCESS/Hereditofamilial (category)

PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)

PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)

Synonymes

Synonyme

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Synonym/Beckwith syndrome

Synonym/BWS (syndrome)

Synonym/Exomphalos-macroglosia-gigantism/EMG

Synonym/Hypoglycemia with macroglossia syndrome

Synonym/Macroglossia-omphalocele-visceromegaly syndrome

Synonym/Omphalocele-visceromegaly-macroglossia syndrome

Synonym/Visceromegaly-umbilical hernia-macroglossia syndrome

Synonym/Wiedemann II syndrome

Synonym/Wiedmann-Beckwith syndrome

Traitement

Pharmacothérapie

RX/Glucose

D'autres traitements

TX/Constitutional/No definitive treatment