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- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Veratrum (ingestion) et Fucosidose

Symptômes et Signes
Facteurs de risque
Laboratoire
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Traitement
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Trouvés: 44 | Différences: 43

Veratrum (ingestion) et Fucosidose partageant une conclusion commune. (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs; Diriger frontal; Faciès Particulier; Gargoylism-type facies; Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux; Acrocyanose; Dilatation cardiaque; Hyperhidrose; Peau Angiokératome; Peau Coarsening; Sudation; Transpiration du syndrome infantile Nourrisson; Failure to Thrive; Failure to Thrive Child; Feeding/Apetite Problems Child; Perte de poids chez les enfants; Prise de poids médiocre Enfant; Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge; Macroglossie; Hépatomégalie; Hépatosplénomégalie; Palpabilité hépatique sous costale; Faiblesse musculaire; Hypotonie musculaire; Spasticité musculaire; Aptitudes motrices Retard du développement; Crises épileptiques; Dystonie; Etapes retardées; Idéotie; Poser impair de corps; Posture de décérébration; Ralentissement moteur fin; Régression Handicap psychomoteur Enfant; Retard de langage; Tétraplégie spastique Manifestations neurologiques; Troubles dystoniques Acquis; Infections des voies respiratoires récidivantes (Signe); Retard psychomoteur; Ronflement; Splénomégalie; Dispositifs faciaux Coarsened; Faiblesse; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant; Perte de poids
Présentation clinique typique: Présentation Mort Enfant
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale; Présentation Retard mental Progressif
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Possible/non habituel mortels; Début 10 à 18 mois; Début Enfance de début/plus mauvaise variante

Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes ethniques: Ethnique italien
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance; Antécédents familiaux: Démence; Antécédents familiaux: Neuropathies périphériques; Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Caryotype Anormal; Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire); Leucocytes alpha-L-Fucosidase déficient (Laboratoire); Perte électrolytique; Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal; Sérum alpha-L-Fucosidase (Laboratoire); Techniques de culture cellulaire Fibroblastes alpha-L-Fucosidase déficient (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire: Sueur Sodium; Test de la sueur; Fucose (Laboratoire); Salive Sodium

Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Test de la sueur anormal
Pathologie: Pathologie: Coeur: Participation myocardique fortuite; Anatomie pathologique: Biopsie cutanée: Matériel éosinophile/au-dessus de derme; Anatomie pathologique: Peau Titrage de l'enzyme de fibroblastes Anormal; Anatomie pathologique: Foie: ballon: Cellules de pseudogargoyl; Pathologie: Biopsie Démyélinisation; Pathologie: Autopsie: Visceromegaly
Tomodensitométrie (CT Scan): CT-scan: Tête: Cérébral/atrophie cérébelleuse; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Atrophie cérébelleuse; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Noyaux basaux: Intensité T2 réduite; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux; MRN Tête Atrophie cérébrale
RAYON X (X-RAY): Radiographie du thorax: Ombre de grand coeur; Radiographie de la Colonne vertébrale: Beaking en avant; Radiographie: Crâne: Os pariétal embossed embossed; Radiographie: Dysostoses multiplex; Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
RAYON X (X-RAY) avec le contraste: Colorant de Xray/GBS Vésicule biliaire Maladies de la vésicule biliaire

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure: Mucopolysaccharidose de Hurler; Myocardite virale
Les maladies associées et les complications - Causes: Amyotrophie TERMES SECONDAIRES; Brachycéphalie; Cardiomyopathies; Colonne vertébrale hypoplasie; Contracture d'une articulation de sites multiples; Crises tonico-cloniques; Cyphose; Dégénération neurologique développementale Enfant; Démence; Déséquilibre électrolytique; Dysostose multiplex; Dysplasie Malformation squelettique SAI; Fucosidose; Hyponatrémie; Inanition; Infection des voies respiratoires inférieures; Lithiase biliaire; Malformation squelettique congénitale SAI; Malformations multiples; Myocardite; Myocardite aiguë non précisée; Nanisme; Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders; Retard de croissance; Retard mental; Retard mental/Anomalies congénitales multiples; Syndrome du canal carpien; Heart Failure in a Child

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH; CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 1; Enfant en bas âge; Fucosidose; Pathophysiology/22 mutations of gene locus identified; Pathophysiology/Alpha-1-fucosidase deficiency; Pathophysiology/Fucose accumulation/tissue/effect; Pathophysiology/Fucose-glycosphinglipids/glycoprotein accumulate; Pathophysiology/Gene locus 1p36; Pathophysiology/Gene locus 1p36.1; Pathophysiology/Gene locus 1p36.1-p34.1; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 1 (1p24); Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex); Pathophysiology/Nonsense mutations seen; Pathophysiology/Specific lipid accumulation tissues; Pathophysiology/Subset juvenile form/variant occurs; Pathophysiology/salivary gland involvenet; Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Disease with many subtypes (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic; PROCESS/Genetic expressivity variable (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease; PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex); PROCESS/Storage disorder (ex); PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern; PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex); PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)

Synonymes
Synonyme: Fucosidose; Maladie de Fabry; Maladie de Fabry; Synonym/Alpha-fucosidosis; Synonym/Alpha-L-fucosidase (FUCA) deficiency; Synonym/Mucopolysaccharidosis F

Traitement
D'autres traitements: TX/Constitutional/No definitive treatment

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Mesure de la pression sanguine orthostatique diminuée; Peau moite et froide; Crampes abdominales; Diarrhée; Diarrhée explosive; Diarrhée fulminant; Diarrhée hémorragique; Douleur abdominale; Nausée; Résultats anormaux non spécifiques de l'examen du contenu des selles Anormal; Vomissement; Douleur à type de brûlure Bouche/langue/lèvres; Érythème Palais, Palais mou; Oedème de Palais/Palais mou; Enflure de la gorge; Peau pâle Peau moite et froide; Prostration Collabé
Progression de la maladie: Cours: aigu; Cours: Aigu seulement

Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire: Fèces: Érythrocytes

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Arrêt cardiaque; Bouche brûlée Brûlures chimiques; Cardiomyopathies; Déshydratation; Entérite Secondaire; Entérite ulcérative; Gastrite érosif; Gastro-entérite aiguë; Hypotension orthostatique; Hypovolémie; Intoxication chimique Stomatite

Mécanisme de Maladie et Classification
Pathophysiologie: Pathophysiology/Blood volume/decrease/low; Pathophysiology/Cardiac Stroke volume decreased
Processus: PROCESS/Poison/specific (category)
Toxine: Début 30 minutes; Retarder/coupure rapide courbe lente/heures; TOXIN/Contains Helleborein/Hellebrin/Protoamemonie; TOXIN/Contains Saponins alkaloids; TOXIN/Lethal possible; TOXIN/Plant Circulatory collapse toxin; TOXIN/Poison/Botanical/alkaloids/plant toxins (category)

Synonymes
Synonyme: Herbal name Helleborus niger; Herbal synonym Christmas rose

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