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Fucosidose

Trouvés: 176 | Différences: 175

Veratrum (ingestion)

Trouvés: 44 | Différences: 43

Veratrum (ingestion) et Fucosidose partageant une conclusion commune. (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Diriger frontal
Faciès Particulier
Gargoylism-type facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Acrocyanose
Dilatation cardiaque
Hyperhidrose
Peau Angiokératome
Peau Coarsening
Sudation
Transpiration du syndrome infantile Nourrisson
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Perte de poids chez les enfants
Prise de poids médiocre Enfant
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Macroglossie
Hépatomégalie
Hépatosplénomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Faiblesse musculaire
Hypotonie musculaire
Spasticité musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Crises épileptiques
Dystonie
Etapes retardées
Idéotie
Poser impair de corps
Posture de décérébration
Ralentissement moteur fin
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Retard de langage
Tétraplégie spastique Manifestations neurologiques
Troubles dystoniques Acquis
Infections des voies respiratoires récidivantes (Signe)
Retard psychomoteur
Ronflement
Splénomégalie
Dispositifs faciaux Coarsened
Faiblesse
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Perte de poids
Présentation clinique typique
Présentation Mort Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Retard mental Progressif
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Possible/non habituel mortels
Début 10 à 18 mois
Début Enfance de début/plus mauvaise variante
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Ethnique italien
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance
Antécédents familiaux: Démence
Antécédents familiaux: Neuropathies périphériques
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Fibroblastes Culture Elisa Anormal (Laboratoire)
Leucocytes alpha-L-Fucosidase déficient (Laboratoire)
Perte électrolytique
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Sérum alpha-L-Fucosidase (Laboratoire)
Techniques de culture cellulaire Fibroblastes alpha-L-Fucosidase déficient (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire
Sueur Sodium
Test de la sueur
Fucose (Laboratoire)
Salive Sodium
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Test de la sueur anormal
Pathologie
Pathologie: Coeur: Participation myocardique fortuite
Anatomie pathologique: Biopsie cutanée: Matériel éosinophile/au-dessus de derme
Anatomie pathologique: Peau Titrage de l'enzyme de fibroblastes Anormal
Anatomie pathologique: Foie: ballon: Cellules de pseudogargoyl
Pathologie: Biopsie Démyélinisation
Pathologie: Autopsie: Visceromegaly
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT-scan: Tête: Cérébral/atrophie cérébelleuse
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Atrophie cérébelleuse
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Noyaux basaux: Intensité T2 réduite
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux
MRN Tête Atrophie cérébrale
RAYON X (X-RAY)
Radiographie du thorax: Ombre de grand coeur
Radiographie de la Colonne vertébrale: Beaking en avant
Radiographie: Crâne: Os pariétal embossed embossed
Radiographie: Dysostoses multiplex
Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
RAYON X (X-RAY) avec le contraste
Colorant de Xray/GBS Vésicule biliaire Maladies de la vésicule biliaire
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure
Mucopolysaccharidose de Hurler
Myocardite virale
Les maladies associées et les complications - Causes
Amyotrophie TERMES SECONDAIRES
Brachycéphalie
Cardiomyopathies
Colonne vertébrale hypoplasie
Contracture d'une articulation de sites multiples
Crises tonico-cloniques
Cyphose
Dégénération neurologique développementale Enfant
Démence
Déséquilibre électrolytique
Dysostose multiplex
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Fucosidose
Hyponatrémie
Inanition
Infection des voies respiratoires inférieures
Lithiase biliaire
Malformation squelettique congénitale SAI
Malformations multiples
Myocardite
Myocardite aiguë non précisée
Nanisme
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Retard de croissance
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Syndrome du canal carpien
Heart Failure in a Child
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 1
Enfant en bas âge
Fucosidose
Pathophysiology/22 mutations of gene locus identified
Pathophysiology/Alpha-1-fucosidase deficiency
Pathophysiology/Fucose accumulation/tissue/effect
Pathophysiology/Fucose-glycosphinglipids/glycoprotein accumulate
Pathophysiology/Gene locus 1p36
Pathophysiology/Gene locus 1p36.1
Pathophysiology/Gene locus 1p36.1-p34.1
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 1 (1p24)
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Pathophysiology/Nonsense mutations seen
Pathophysiology/Specific lipid accumulation tissues
Pathophysiology/Subset juvenile form/variant occurs
Pathophysiology/salivary gland involvenet
Pathophysiology/Hereditary disease renal effect
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Disease with many subtypes (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Genetic expressivity variable (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Lipidosis/storage disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
PROCESS/Storage disorder (ex)
PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Fucosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Fabry
Synonym/Alpha-fucosidosis
Synonym/Alpha-L-fucosidase (FUCA) deficiency
Synonym/Mucopolysaccharidosis F
Traitement
D'autres traitements
TX/Constitutional/No definitive treatment
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Mesure de la pression sanguine orthostatique diminuée
Peau moite et froide
Crampes abdominales
Diarrhée
Diarrhée explosive
Diarrhée fulminant
Diarrhée hémorragique
Douleur abdominale
Nausée
Résultats anormaux non spécifiques de l'examen du contenu des selles Anormal
Vomissement
Douleur à type de brûlure Bouche/langue/lèvres
Érythème Palais, Palais mou
Oedème de Palais/Palais mou
Enflure de la gorge
Peau pâle Peau moite et froide
Prostration Collabé
Progression de la maladie
Cours: aigu
Cours: Aigu seulement
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire
Fèces: Érythrocytes
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Arrêt cardiaque
Bouche brûlée Brûlures chimiques
Cardiomyopathies
Déshydratation
Entérite Secondaire
Entérite ulcérative
Gastrite érosif
Gastro-entérite aiguë
Hypotension orthostatique
Hypovolémie
Intoxication chimique Stomatite
Mécanisme de Maladie et Classification
Pathophysiologie
Pathophysiology/Blood volume/decrease/low
Pathophysiology/Cardiac Stroke volume decreased
Processus
PROCESS/Poison/specific (category)
Toxine
Début 30 minutes
Retarder/coupure rapide courbe lente/heures
TOXIN/Contains Helleborein/Hellebrin/Protoamemonie
TOXIN/Contains Saponins alkaloids
TOXIN/Lethal possible
TOXIN/Plant Circulatory collapse toxin
TOXIN/Poison/Botanical/alkaloids/plant toxins (category)
Synonymes
Synonyme
Herbal name Helleborus niger
Herbal synonym Christmas rose
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