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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Syndrome MELAS/Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique et Ataxie spino-cérébelleuse de type III (Atrophie Spinopontine)

Symptômes et Signes
Facteurs de risque
Laboratoire
Test Diagnostique
Maladies Associées
Classification
Synonymes
Traitement
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Ataxie spino-cérébelleuse de type III (Atrophie Spinopontine)

Trouvés: 34 | Différences: 23

Syndrome MELAS/Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique

Trouvés: 145 | Différences: 134

Syndrome MELAS/Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique et Ataxie spino-cérébelleuse de type III (Atrophie Spinopontine) partageant 11 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Ataxie; Ataxie cérébelleuse type; Incapable à la promenade/à ligne droite tandem; Manifestations neurologiques; Signes et symptômes neurologiques NCA; Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes); Type de tremblement d'ataxie/moteur
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): ADN Anormal

Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan): CT-scan: Tête: Lésion de Pontine

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Ataxie spino-cérébelleuse de type 3; Myélopathie NCA; Ataxia

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Hereditary disease/Adult manifestations; Pathophysiology/CNS degeneration; Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Processus: Atrophie; PROCESS/Hereditofamilial (category); Troubles de la motricité; PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex); PROCESS/Hereditary SCA (spinocerebellar ataxias)

Synonymes
Synonyme: Maladie de Machado-Joseph; Synonym/MJD/Machado-Joseph disease

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: myopathie faciès; Anorexie chez les enfants; Nausée; Perte de poids chez les enfants; Vomissement; Vomissement chez les enfants; Vomissement épisodique; Vomissement Nourrisson; Vomissement Récidive; Faiblesse musculaire; Maladie du système nerveux central Nourrisson; Aptitudes motrices Retard du développement; Central Facial Paralysis; Crises épileptiques; Crises épileptiques Enfant Récidive; Crises épileptiques Nourrisson; Etapes retardées; État de stupeur; Etat mental anormal; Hémianopsie homonyme (Signe); Hémiplégie croisée; Humeur irritable; Inconscience soudain; Manifestations neurologiques Accident vasculaire cérébral; Marche Etapes retardées Enfant; Mouvements anormaux; Ralentissement moteur fin; Régression (psychologie); Retard de langage; Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants; Signes et symptômes neurologiques NCA; Stroke Syndrome/Hereditary Disease; Syndrome de course Enfant; Troubles cognitifs; Troubles du sommeil par somnolence excessive; Retard psychomoteur; Développement de la parole lent; Croissance et développement retard; événements Symptômes épisodiques; Hypersomnie; Insuffisance staturale; Perte de poids; Sensation/attitude irritable Enfant en bas âge; Blépharoptose
Présentation clinique typique: Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation clinique et variations: Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant; Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie: Âge de survenue Enfant; Cours: implacable; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Mortel; Cours: Progressif

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement; Groupes de population: Enfant d'âge préscolaire

Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Acide lactique (Laboratoire); pH sanguin artériel (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Acide lactique (Laboratoire); Trou anionique (Laboratoire)

Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Ponction lombaire anormale, Pression du Liquide cérébrospinal LCR anormale
Pathologie: Anatomie pathologique: Muscles: Fibres loqueteuses rouges; Biopsie du Muscle strié: Mitochondia Anormal; Pathologie: Biopsie musculaire Anormal; Pathologie: Cerveau: Biopsie Anormal; Pathologie: Cerveau: Encéphalopathie focale; Pathologie: Cerveau: Lésions microcystic corticales/non vasculaires

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure: Dystrophie myotonique; Encéphalite virale; Sclérose en plaques
Les maladies associées et les complications - Causes: Acidose; Acidose lactique; Acidose métabolique; Cécité; Cécité chez les enfants; Cécité corticale; Coma chez les enfants; Coma NCA; Crises tonico-cloniques; Déficit en cytochrome-c oxydase; Dégénération neurologique développementale Enfant; Démence; Encéphalopathie; Encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale; Enfant Accident vasculaire cérébral; Épilepsie; Épilepsie partielle continue; Épilepsie partielle motrice; Epilepsie, non précisée; Hémiparésie; Hémiplégie; Maladie du système nerveux central; Maladies musculaires; Mort subite; Myopathies mitochondriales; Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders; Retard mental; Surdité; Surdité neurosensorielle; Cerebral Dysgenesis; Childhood Seizures; Deafness Acquired

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex); CLASS/Primary organ/system disorder (ex)
Médicaments: Pathophysiology/Inherited ONLY from the mother
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Maternal inheritance; Pathophysiology/Mitochondrial oxidative respiratory chain defect; Pathophysiology/Mitochondrial/ova cyoplasm heredity; Pathophysiology/Non-mendelian maternal heredity; Pathophysiology/CNS degeneration; Pathophysiology/CSF Pressure Increased
Processus: Maladies rares; PROCESS/Hereditary mitochondrial disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex); Maladies mitochondriales

Synonymes
Synonyme: Synonym/Mitochondrial encephalopathy; Synonym/Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Syn

Traitement
D'autres traitements: TX/Supportive/Symptomatic treatment

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