Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Syndrome MELAS/Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique et Ataxie spino-cérébelleuse de type III (Atrophie Spinopontine)

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Syndrome MELAS/Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique et Ataxie spino-cérébelleuse de type III (Atrophie Spinopontine) partageant 11 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Ataxie
Ataxie cérébelleuse type
Incapable à la promenade/à ligne droite tandem
Manifestations neurologiques
Signes et symptômes neurologiques NCA
Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
Type de tremblement d'ataxie/moteur
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT-scan: Tête: Lésion de Pontine
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Ataxie spino-cérébelleuse de type 3
Myélopathie NCA
Ataxia
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Hereditary disease/Adult manifestations
Pathophysiology/CNS degeneration
Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Processus
Atrophie
PROCESS/Hereditofamilial (category)
Troubles de la motricité
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
PROCESS/Hereditary SCA (spinocerebellar ataxias)
Synonymes
Synonyme
Maladie de Machado-Joseph
Synonym/MJD/Machado-Joseph disease
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
myopathie faciès
Anorexie chez les enfants
Nausée
Perte de poids chez les enfants
Vomissement
Vomissement chez les enfants
Vomissement épisodique
Vomissement Nourrisson
Vomissement Récidive
Faiblesse musculaire
Maladie du système nerveux central Nourrisson
Aptitudes motrices Retard du développement
Central Facial Paralysis
Crises épileptiques
Crises épileptiques Enfant Récidive
Crises épileptiques Nourrisson
Etapes retardées
État de stupeur
Etat mental anormal
Hémianopsie homonyme (Signe)
Hémiplégie croisée
Humeur irritable
Inconscience soudain
Manifestations neurologiques Accident vasculaire cérébral
Marche Etapes retardées Enfant
Mouvements anormaux
Ralentissement moteur fin
Régression (psychologie)
Retard de langage
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Signes et symptômes neurologiques NCA
Stroke Syndrome/Hereditary Disease
Syndrome de course Enfant
Troubles cognitifs
Troubles du sommeil par somnolence excessive
Retard psychomoteur
Développement de la parole lent
Croissance et développement retard
événements Symptômes épisodiques
Hypersomnie
Insuffisance staturale
Perte de poids
Sensation/attitude irritable Enfant en bas âge
Blépharoptose
Présentation clinique typique
Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Âge de survenue Enfant
Cours: implacable
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Mortel
Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Enfant d'âge préscolaire
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Acide lactique (Laboratoire)
pH sanguin artériel (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Acide lactique (Laboratoire)
Trou anionique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Ponction lombaire anormale, Pression du Liquide cérébrospinal LCR anormale
Pathologie
Anatomie pathologique: Muscles: Fibres loqueteuses rouges
Biopsie du Muscle strié: Mitochondia Anormal
Pathologie: Biopsie musculaire Anormal
Pathologie: Cerveau: Biopsie Anormal
Pathologie: Cerveau: Encéphalopathie focale
Pathologie: Cerveau: Lésions microcystic corticales/non vasculaires
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure
Dystrophie myotonique
Encéphalite virale
Sclérose en plaques
Les maladies associées et les complications - Causes
Acidose
Acidose lactique
Acidose métabolique
Cécité
Cécité chez les enfants
Cécité corticale
Coma chez les enfants
Coma NCA
Crises tonico-cloniques
Déficit en cytochrome-c oxydase
Dégénération neurologique développementale Enfant
Démence
Encéphalopathie
Encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale
Enfant Accident vasculaire cérébral
Épilepsie
Épilepsie partielle continue
Épilepsie partielle motrice
Epilepsie, non précisée
Hémiparésie
Hémiplégie
Maladie du système nerveux central
Maladies musculaires
Mort subite
Myopathies mitochondriales
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Retard mental
Surdité
Surdité neurosensorielle
Cerebral Dysgenesis
Childhood Seizures
Deafness Acquired
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Primary organ/system disorder (ex)
Médicaments
Pathophysiology/Inherited ONLY from the mother
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Maternal inheritance
Pathophysiology/Mitochondrial oxidative respiratory chain defect
Pathophysiology/Mitochondrial/ova cyoplasm heredity
Pathophysiology/Non-mendelian maternal heredity
Pathophysiology/CNS degeneration
Pathophysiology/CSF Pressure Increased
Processus
Maladies rares
PROCESS/Hereditary mitochondrial disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex)
Maladies mitochondriales
Synonymes
Synonyme
Synonym/Mitochondrial encephalopathy
Synonym/Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Syn
Traitement
D'autres traitements
TX/Supportive/Symptomatic treatment
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