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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Syndrome de dysplasie de Spondylometaphyseal et Syndromes périodiques héréditaires

Symptômes et Signes
Facteurs de risque
Laboratoire
Test Diagnostique
Maladies Associées
Classification
Synonymes
Traitement
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Trouvés: 49 | Différences: 48

Syndrome de dysplasie de Spondylometaphyseal

Trouvés: 61 | Différences: 60

Syndrome de dysplasie de Spondylometaphyseal et Syndromes périodiques héréditaires partageant une conclusion commune. (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Fever Non Infection; Abdomen aigu sans d'autres signes; Douleur abdominale; Douleur abdominale récurrent; Lymphadénopathie cervicale; LYMPHADENOPATHIE/Hypertrophie des ganglions lymphatiques; Douleurs musculaires; Extrémités douloureuses multiple; Myalgie, Douleurs musculaires; Arthralgie; Douleurs articulaires; Pharyngite; Cyclic Periodic Recurrent Fevers; Douleur sans résultats; événements Symptômes épisodiques; Fever and Normal Sed Rate; Fever Remittant/Recurrent; Fièvre; Fièvre, intermittante/récurrente; High body temperature; Maladie périodique; Tout le corps, Extrémités douloureuses; Douleur oculaire Bilatéral
Présentation clinique et variations: Arthrite Fièvre Peau impétueuse Présentation
Progression de la maladie: Cours: Périodique

Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes ethniques: Extraction européenne nordique

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Protéines de la phase aigüe Accru (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire: Protéine C-réactive (Laboratoire); Sérum Protéine amyloïde A sérique (Laboratoire)

Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Biopsie du foie: Membrane basale Amyloïde: Cellules de Kupfer; Anatomie pathologique: Biopsie rénale: Amyloïdose

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Amylose rénale; Amylose secondaire; Amylose, hepatosplenic; Stomatite aphteuse; systémique Amyloïdose

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Acronymic term disorder (ex); CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Autoinflammatory (non-immune)
Processus: PROCESS/Episodic disorder (ex); PROCESS/Hereditary inflammatory period fevers; PROCESS/Hereditofamilial (category)

Traitement
Pharmacothérapie: RX/Colchicine (Generic); RX/Corticosteroid (Cortisone)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Cou court/Brevicollis; Prise de poids médiocre Enfant; Hypotonie musculaire; Coxa vara (acquise); Dysmorphophobie Nanisme; Lombalgie chez les enfants; Malformations Sternum; Région lombale Lordose excessif; Tronc court-circuité/défaut de forme; Vertèbres cervicales Canal vertébral Douleur osseuse; Croissance et développement retard; Dysmorphophobie; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Nanisme
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Alpha-1 foetoprotéine Anormal (Laboratoire); MSAFP maternel Test de quadruple alpha-Foetoprotéine Inhibines Hormone de libération des gonadotrophines Oestriol; Test triple maternel alpha-Foetoprotéine Oestriol Anormal (Laboratoire)

Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY): Radiographie de la Colonne vertébrale: Colonne vertébrale Anormal; Radiographie du squelette: Os courts élargis (mains/côtes/clavicule); Radiographie: Lésion vertébrale; Radiographie: Rachis Dysplasie spondyloépiphysaire

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Colonne vertébrale Malformations; Contracture de la hanche; Cyphoscoliose; Décollement de la rétine; Dysplasie Malformation squelettique SAI; Myopie; Nanisme; Nanisme/Nain; Pectus carinatum; Retard de croissance

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Axial skeletal involvement/disorder (ex); Squelettique
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Metaphysis dysplasia/dysostosis
Processus: PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).; PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Dysplasia/aplasia (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Hereditofamilial variant/pedigrees reported (ex); PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX); PROCESS/Dwarfism/miscellaneous skeletal dis (ex); PROCESS/Vertebral anomalous congenital syndrome

Synonymes
Synonyme: Dysplasie spondyloépiphysaire; Dysplasie spondyloépiphysaire; Dysplasie spondyloépiphysaire; Synonym/Pseudoachondroplasia; Synonym/SED Tarda variant; Synonym/Spondylepiphyseal dysplasia/x-linked variant; Synonym/Spondyloepiphyseal dysplasia, tarda (variant)

Traitement
D'autres traitements: TX/Constitutional/No definitive treatment

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