Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Syndrome de dysplasie de Spondylometaphyseal et Syndromes périodiques héréditaires

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Syndromes périodiques héréditaires

Trouvés: 49 | Différences: 48

Syndrome de dysplasie de Spondylometaphyseal

Trouvés: 61 | Différences: 60

Syndrome de dysplasie de Spondylometaphyseal et Syndromes périodiques héréditaires partageant une conclusion commune. (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Fever Non Infection
Abdomen aigu sans d'autres signes
Douleur abdominale
Douleur abdominale récurrent
Lymphadénopathie cervicale
LYMPHADENOPATHIE/Hypertrophie des ganglions lymphatiques
Douleurs musculaires
Extrémités douloureuses multiple
Myalgie, Douleurs musculaires
Arthralgie
Douleurs articulaires
Pharyngite
Cyclic Periodic Recurrent Fevers
Douleur sans résultats
événements Symptômes épisodiques
Fever and Normal Sed Rate
Fever Remittant/Recurrent
Fièvre
Fièvre, intermittante/récurrente
High body temperature
Maladie périodique
Tout le corps, Extrémités douloureuses
Douleur oculaire Bilatéral
Présentation clinique et variations
Arthrite Fièvre Peau impétueuse Présentation
Progression de la maladie
Cours: Périodique
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Extraction européenne nordique
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Protéines de la phase aigüe Accru (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire
Protéine C-réactive (Laboratoire)
Sérum Protéine amyloïde A sérique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Biopsie du foie: Membrane basale Amyloïde: Cellules de Kupfer
Anatomie pathologique: Biopsie rénale: Amyloïdose
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Amylose rénale
Amylose secondaire
Amylose, hepatosplenic
Stomatite aphteuse
systémique Amyloïdose
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Acronymic term disorder (ex)
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Autoinflammatory (non-immune)
Processus
PROCESS/Episodic disorder (ex)
PROCESS/Hereditary inflammatory period fevers
PROCESS/Hereditofamilial (category)
Traitement
Pharmacothérapie
RX/Colchicine (Generic)
RX/Corticosteroid (Cortisone)
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Cou court/Brevicollis
Prise de poids médiocre Enfant
Hypotonie musculaire
Coxa vara (acquise)
Dysmorphophobie Nanisme
Lombalgie chez les enfants
Malformations Sternum
Région lombale Lordose excessif
Tronc court-circuité/défaut de forme
Vertèbres cervicales Canal vertébral Douleur osseuse
Croissance et développement retard
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Nanisme
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Alpha-1 foetoprotéine Anormal (Laboratoire)
MSAFP maternel Test de quadruple alpha-Foetoprotéine Inhibines Hormone de libération des gonadotrophines Oestriol
Test triple maternel alpha-Foetoprotéine Oestriol Anormal (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie de la Colonne vertébrale: Colonne vertébrale Anormal
Radiographie du squelette: Os courts élargis (mains/côtes/clavicule)
Radiographie: Lésion vertébrale
Radiographie: Rachis Dysplasie spondyloépiphysaire
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Colonne vertébrale Malformations
Contracture de la hanche
Cyphoscoliose
Décollement de la rétine
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Myopie
Nanisme
Nanisme/Nain
Pectus carinatum
Retard de croissance
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Axial skeletal involvement/disorder (ex)
Squelettique
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Metaphysis dysplasia/dysostosis
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Dysplasia/aplasia (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Hereditofamilial variant/pedigrees reported (ex)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Dwarfism/miscellaneous skeletal dis (ex)
PROCESS/Vertebral anomalous congenital syndrome
Synonymes
Synonyme
Dysplasie spondyloépiphysaire
Dysplasie spondyloépiphysaire
Dysplasie spondyloépiphysaire
Synonym/Pseudoachondroplasia
Synonym/SED Tarda variant
Synonym/Spondylepiphyseal dysplasia/x-linked variant
Synonym/Spondyloepiphyseal dysplasia, tarda (variant)
Traitement
D'autres traitements
TX/Constitutional/No definitive treatment
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