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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Syndrome de Beckwith-Wiedemann et Hypogammaglobulinémie , Congenitale, X-linked

Symptômes et Signes
Facteurs de risque
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Hypogammaglobulinémie , Congenitale, X-linked

Trouvés: 42 | Différences: 32

Trouvés: 217 | Différences: 207

Syndrome de Beckwith-Wiedemann et Hypogammaglobulinémie , Congenitale, X-linked partageant 10 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Acute Diarrhea; Chronic Diarrhea in a Child; Diarrhea and Weight Loss; Diarrhea in Children; Diarrhée; Diarrhée aiguë chez les enfants; Diarrhée chronique; Diarrhée récidivante; Infections des voies respiratoires récidivantes (Signe)
Progression de la maladie: Âge de survenue Six mois; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Système immunitaire Défectueux
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement

Test Laboratoire
Résultats de microbiologie et de sérologie: Anticorps communs de vaccination Absent
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Cytométrie flux Anormal (Laboratoire); Cytométrie flux Lymphocytes B Absent/bas
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Gammaglobulines (Laboratoire); Immunoglobuline G (Laboratoire)

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure: Mucoviscidose
Les maladies associées et les complications - Causes: Déficits immunitaires; Hypogammaglobulinémie; Hypogammaglobulinémie acquise secondaire; Infection focale; Leucémie aigüe lymphoblastique

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Humoral Immune System Disorder (ex); CLASS/Pediatric disorders (ex); CLASS/Hematologic (category); CLASS/Spleen/thymus/RES/immune system (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Infection resistant to usual treatments; Pathophysiology/Proteins/blood disorder (ex); Pathophysiology/Poor immune resp/encapsulated bacteria; Pathophysiology/Poor slow recovery/bacteria infection
Processus: PROCESS/Hereditofamilial (category); Syndrome d'immunodéficience primaire

Traitement
Pharmacothérapie: RX/Gamma globulin/prophylaxis/low dose

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Macrosomie; Asymétrie faciale; Faciès Hypertrophie Unilatéral; Mamelon surnuméraire; Dilatation cardiaque; Croissance accélérée Enfant; Bébé à poids élevé à la naissance; Longueur de corps accrue Nouveau-né; Surcroissance d'organes génitaux Enfant en bas âge; Abdominal Wall Defects; Masse abdominale; Muscles abdominaux relâchement; Renversé Ombilic; Fissures sous-muqueuses orales; Macroglossie; Maxillaire hypoplasie; Hépatomégalie; Hépatosplénomégalie; Palpabilité hépatique sous costale; Hypotonie musculaire; Agrandissement progressif de crâne/d'enfant en bas âge; Aptitudes motrices Retard du développement; Floppy infant; Marche Etapes retardées Enfant; Test d'intelligence normal; Difficultés d'apprentissage Troubles de l'apprentissage; Asymmetric Limbs; Contractions de doigt/flexion (clinodactyly); Enfant, Grande taille; Malformations Sternum; Ridging hypoplastique de sutures Metopic; Sutures crâniennes En avant; Ronflement; Splénomégalie; Dysmorphophobie; Grande taille; Prolapsis Bilatéral; Lobes asymétriques; Pits in Pinna/Congenital; Pli caractéristique de lobe d'oreille; Pli de lobe d'oreille/signe Hadrian d'empereur
Présentation clinique et variations: Présentation Omphalocèle Macroglossie Hypoglycémie grand
Progression de la maladie: Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Mortalité non traitée élevée

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement; Groupes de population: Nouveau-né

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Caryotype Anormal; Jeûne alimentaire Hypoglycémie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Glycémie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Insuline (Laboratoire); Proinsuline; Sérum Peptide C sanguin (Laboratoire)

Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Glandes surrénales, Cytomegaly, hyperplasie adrénocortical; Pathologie: Cellules de Leydig, Hyperplasie; Pathologie: Biopsie du pancréas: Anormal; Pathologie: Pancréas: Hypertrophie/Macrocytosis de cellules d'îlot; Pathologie: Médulla rénale: Dysplasie; Pathologie: Autopsie: Visceromegaly
RAYON X (X-RAY): Radiographie du thorax: Ombre de grand coeur; Radiographie: langue, Tissus mous latérale de cou large; Radiographie: Fermeture de fontanelle retardée; Longs os Âge osseux avancé chez adolescent; Radiographie anormale: longs os: Âge osseux avancé
RAYON X (X-RAY) avec le contraste: Pyélographie: Augmentation de volume du rein Bilatéral
Ultrason: Échographie Rein: Reins agrandis/symétriques

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anomalie de Hypospadius; Anomalies congénitales de fixation intestinale; Aplasie Côlon; Arrêt respiratoire; Cancer; Cancer Enfant; Carcinome corticosurrénalien; Carcinome hépatocellulaire; Cardiopathie congénitale; Communications interauriculaires; Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques; Crise d'apnée; Cryptorchidie, Cryptorchisme; Difficultés d'apprentissage; Encéphaloméningocèle; Encéphalopathie; Encéphalopathie hypoglycémique; Exophtalmie; Fente labiale; Fente palatine; Gigantisme; Glioblastome; Hématome subdural; Hémihypertrophie; Hépatoblastome; Hernie congénitale du diaphragme; Hernie ombilicale; Hydrocéphalie; Hypercholestérolémie; Hypocalcémie; Hypoglycémie; Hypoglycémie Enfant en bas âge; Imperforation anale; Luxation congénitale de la hanche; Lymphome malin non hodgkinien; Maladie du système nerveux central; Malformation du tractus urinaire; Malformation rénale; Malformations multiples; Membres Rhabdomyosarcome; Myéloméningocèle; Neuroblastome; Obésité; Obésité chez les enfants; Oligophrénie; Omphalocèle; Pathophysiology/Organomegaly; Pectus carinatum; Persistance du canal artériel; Polycythémie néonatale; Polydactylie; Polyglobulie primitive essentielle Enfant en bas âge; Rein en éponge; Retard mental; Retard mental/Anomalies congénitales multiples; Rhabdomyosarcome; Sténose artérielle pulmonaire; Sténose congénitale du pylore; Sténose iléale; Surdité congénitale; Surdité de l'oreille moyenne; Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant; Syndrome de Beckwith-Wiedemann; Syndrome d'hypoplasie du coeur gauche; Tache lie de vin; Tératome; Tétralogie de Fallot; Thorax en entonnoir; Tumeur carcinoïde du tractus gastro-intestinal; Tumeur de Wilms; Tumeurs du foie; Utérus bicorne; Anomalies de main

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH; CLASS/Pediatric disorders (ex); CLASS/Multisystem/organ involvement/pathology (ex); CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 11; Chromosomes humains de la paire 5; Pathophysiology/Asymmetric deformities; Pathophysiology/Chromosome gene locus 11 (11p15) region; Pathophysiology/Dominant inheritance kindred/variety; Pathophysiology/Gene locus 11p15.5; Pathophysiology/Gene locus 5q35.3; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Human p57(KIP2)at 11p15.5 involved; Pathophysiology/IGF2 (insulin-like growth factor II) gene involved; Pathophysiology/Intractable neonatal hypoglycemia; Pathophysiology/Pre-cancerous condition; Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process; Pathophysiology/Leydig cell hypertrophy child; Mutation Anormal
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).; PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Constitutional/essential disorder (ex); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic; PROCESS/Hereditary dominance/incomplete penetrance (ex).; PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example); PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)

Synonymes
Synonyme: Syndrome de Beckwith-Wiedemann; Synonym/Beckwith syndrome; Synonym/BWS (syndrome); Synonym/Exomphalos-macroglosia-gigantism/EMG; Synonym/Hypoglycemia with macroglossia syndrome; Synonym/Macroglossia-omphalocele-visceromegaly syndrome; Synonym/Omphalocele-visceromegaly-macroglossia syndrome; Synonym/Visceromegaly-umbilical hernia-macroglossia syndrome; Synonym/Wiedemann II syndrome; Synonym/Wiedmann-Beckwith syndrome

Traitement
Pharmacothérapie: RX/Glucose
D'autres traitements: TX/Constitutional/No definitive treatment

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