Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Syndrome de Beckwith-Wiedemann et Hypogammaglobulinémie , Congenitale, X-linked

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Hypogammaglobulinémie , Congenitale, X-linked

Trouvés: 42 | Différences: 32

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Trouvés: 217 | Différences: 207

Syndrome de Beckwith-Wiedemann et Hypogammaglobulinémie , Congenitale, X-linked partageant 10 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Acute Diarrhea
Chronic Diarrhea in a Child
Diarrhea and Weight Loss
Diarrhea in Children
Diarrhée
Diarrhée aiguë chez les enfants
Diarrhée chronique
Diarrhée récidivante
Infections des voies respiratoires récidivantes (Signe)
Progression de la maladie
Âge de survenue Six mois
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Système immunitaire Défectueux
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de microbiologie et de sérologie
Anticorps communs de vaccination Absent
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Cytométrie flux Anormal (Laboratoire)
Cytométrie flux Lymphocytes B Absent/bas
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Gammaglobulines (Laboratoire)
Immunoglobuline G (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure
Mucoviscidose
Les maladies associées et les complications - Causes
Déficits immunitaires
Hypogammaglobulinémie
Hypogammaglobulinémie acquise secondaire
Infection focale
Leucémie aigüe lymphoblastique
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Humoral Immune System Disorder (ex)
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Hematologic (category)
CLASS/Spleen/thymus/RES/immune system (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Infection resistant to usual treatments
Pathophysiology/Proteins/blood disorder (ex)
Pathophysiology/Poor immune resp/encapsulated bacteria
Pathophysiology/Poor slow recovery/bacteria infection
Processus
PROCESS/Hereditofamilial (category)
Syndrome d'immunodéficience primaire
Traitement
Pharmacothérapie
RX/Gamma globulin/prophylaxis/low dose
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Macrosomie
Asymétrie faciale
Faciès Hypertrophie Unilatéral
Mamelon surnuméraire
Dilatation cardiaque
Croissance accélérée Enfant
Bébé à poids élevé à la naissance
Longueur de corps accrue Nouveau-né
Surcroissance d'organes génitaux Enfant en bas âge
Abdominal Wall Defects
Masse abdominale
Muscles abdominaux relâchement
Renversé Ombilic
Fissures sous-muqueuses orales
Macroglossie
Maxillaire hypoplasie
Hépatomégalie
Hépatosplénomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Hypotonie musculaire
Agrandissement progressif de crâne/d'enfant en bas âge
Aptitudes motrices Retard du développement
Floppy infant
Marche Etapes retardées Enfant
Test d'intelligence normal
Difficultés d'apprentissage Troubles de l'apprentissage
Asymmetric Limbs
Contractions de doigt/flexion (clinodactyly)
Enfant, Grande taille
Malformations Sternum
Ridging hypoplastique de sutures Metopic
Sutures crâniennes En avant
Ronflement
Splénomégalie
Dysmorphophobie
Grande taille
Prolapsis Bilatéral
Lobes asymétriques
Pits in Pinna/Congenital
Pli caractéristique de lobe d'oreille
Pli de lobe d'oreille/signe Hadrian d'empereur
Présentation clinique et variations
Présentation Omphalocèle Macroglossie Hypoglycémie grand
Progression de la maladie
Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Mortalité non traitée élevée
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Nouveau-né
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Jeûne alimentaire Hypoglycémie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Glycémie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Insuline (Laboratoire)
Proinsuline
Sérum Peptide C sanguin (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Glandes surrénales, Cytomegaly, hyperplasie adrénocortical
Pathologie: Cellules de Leydig, Hyperplasie
Pathologie: Biopsie du pancréas: Anormal
Pathologie: Pancréas: Hypertrophie/Macrocytosis de cellules d'îlot
Pathologie: Médulla rénale: Dysplasie
Pathologie: Autopsie: Visceromegaly
RAYON X (X-RAY)
Radiographie du thorax: Ombre de grand coeur
Radiographie: langue, Tissus mous latérale de cou large
Radiographie: Fermeture de fontanelle retardée
Longs os Âge osseux avancé chez adolescent
Radiographie anormale: longs os: Âge osseux avancé
RAYON X (X-RAY) avec le contraste
Pyélographie: Augmentation de volume du rein Bilatéral
Ultrason
Échographie Rein: Reins agrandis/symétriques
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie de Hypospadius
Anomalies congénitales de fixation intestinale
Aplasie Côlon
Arrêt respiratoire
Cancer
Cancer Enfant
Carcinome corticosurrénalien
Carcinome hépatocellulaire
Cardiopathie congénitale
Communications interauriculaires
Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques
Crise d'apnée
Cryptorchidie, Cryptorchisme
Difficultés d'apprentissage
Encéphaloméningocèle
Encéphalopathie
Encéphalopathie hypoglycémique
Exophtalmie
Fente labiale
Fente palatine
Gigantisme
Glioblastome
Hématome subdural
Hémihypertrophie
Hépatoblastome
Hernie congénitale du diaphragme
Hernie ombilicale
Hydrocéphalie
Hypercholestérolémie
Hypocalcémie
Hypoglycémie
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Imperforation anale
Luxation congénitale de la hanche
Lymphome malin non hodgkinien
Maladie du système nerveux central
Malformation du tractus urinaire
Malformation rénale
Malformations multiples
Membres Rhabdomyosarcome
Myéloméningocèle
Neuroblastome
Obésité
Obésité chez les enfants
Oligophrénie
Omphalocèle
Pathophysiology/Organomegaly
Pectus carinatum
Persistance du canal artériel
Polycythémie néonatale
Polydactylie
Polyglobulie primitive essentielle Enfant en bas âge
Rein en éponge
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Rhabdomyosarcome
Sténose artérielle pulmonaire
Sténose congénitale du pylore
Sténose iléale
Surdité congénitale
Surdité de l'oreille moyenne
Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'hypoplasie du coeur gauche
Tache lie de vin
Tératome
Tétralogie de Fallot
Thorax en entonnoir
Tumeur carcinoïde du tractus gastro-intestinal
Tumeur de Wilms
Tumeurs du foie
Utérus bicorne
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Multisystem/organ involvement/pathology (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 11
Chromosomes humains de la paire 5
Pathophysiology/Asymmetric deformities
Pathophysiology/Chromosome gene locus 11 (11p15) region
Pathophysiology/Dominant inheritance kindred/variety
Pathophysiology/Gene locus 11p15.5
Pathophysiology/Gene locus 5q35.3
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Human p57(KIP2)at 11p15.5 involved
Pathophysiology/IGF2 (insulin-like growth factor II) gene involved
Pathophysiology/Intractable neonatal hypoglycemia
Pathophysiology/Pre-cancerous condition
Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process
Pathophysiology/Leydig cell hypertrophy child
Mutation Anormal
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Constitutional/essential disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary dominance/incomplete penetrance (ex).
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
Synonymes
Synonyme
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Synonym/Beckwith syndrome
Synonym/BWS (syndrome)
Synonym/Exomphalos-macroglosia-gigantism/EMG
Synonym/Hypoglycemia with macroglossia syndrome
Synonym/Macroglossia-omphalocele-visceromegaly syndrome
Synonym/Omphalocele-visceromegaly-macroglossia syndrome
Synonym/Visceromegaly-umbilical hernia-macroglossia syndrome
Synonym/Wiedemann II syndrome
Synonym/Wiedmann-Beckwith syndrome
Traitement
Pharmacothérapie
RX/Glucose
D'autres traitements
TX/Constitutional/No definitive treatment
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