Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et Xeroderma pigmentosum

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Xeroderma pigmentosum

Trouvés: 64 | Différences: 49

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Trouvés: 163 | Différences: 148

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et Xeroderma pigmentosum partageant 15 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Les secteurs exposés au soleil/visage, bras/ont impliqué
Atrophie cutanée Poïkilodermie
Desquamation de la peau, Peau écailleuse
Excès de peau
Hyperpigmentation
Kératose actinique (Signe)
Mutilation/lésions cutanées/zones exposées légères/visage
Peau écailleuse
Photosensibilité
Pièces rapportées de Hyperpigmented/secteurs exposés au soleil
Pigmentation/visage/cou/mains inégaux
Prurit/Démangeaisons
Démarche spastique
Equinus Posture/Ankles
Hyporéflexie
Tests d'intelligence Bas
Injection conjonctivale
Photophobie
Red Eyes Bilateral
Scleral Injection
Présentation clinique typique
Présentation Maladie héréditaire grave Enfant en bas âge
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Sérum Acide urique (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Urine Hypoxanthine
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure
Ataxie télangiectasie
Carcinome basocellulaire
Les maladies associées et les complications - Causes
Carcinome basocellulaire
Carcinome épidermoïde cutané
Conjonctivite
Ectropion
Entropion
Hémangiome cutané
Kératite
Kératoacanthome
Kératose actinique
Mélanome
Photodermatoses
Poïkilodermie congénitale
Xeroderma pigmentosum
Xérodermie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Dermatologie
CLASS/Brain/CNS disorder (ex)
CLASS/Neurologic (category)
CLASS/Eyelid manifestations/involvement
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 10
Pathophysiology/DNA transcriptase repair defect
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 10q
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Oncogene PRCA1/Locus 10q
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
Traitement
D'autres traitements
TX/Expectant/supportive treatment.
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Mesure de la pression sanguine orthostatique diminuée
Incontinence anale
Incontinence anale Enfant
Jambes de ciseaux Diplégie crurale Démarche spastique
Spasticité musculaire
Affections des ganglions de la base
Ataxie
Ataxie cérébelleuse type
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Athetosis
Crises épileptiques
Démarche Anormal
Démarche spastique
Dysarthrie
Equinus Posture/Ankles
Hyperréflexie ostéo-tendineuse
Incapable à la promenade/à ligne droite tandem
Maladie du système nerveux central manifestation
Maladies du système nerveux Progressif
Mouvement de Choreoathetoid
Mouvements de la tête rotatoires
Nystagmus pathologique
Nystagmus pendulaire
Nystagmus rotatoire
Paralyse spastique (Signes et symptômes)
Paralysis
Paraplégie spasmodique (Signes et symptômes)
Perte de commande de tête Enfant en bas âge
Régression (psychologie)
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Retard de parole
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Tremblement
Tremblement chez les enfants
Tremblement de roulement de pilule
Trouble de coordination
Troubles choréiques
Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
Type de tremblement d'ataxie/moteur
Retard psychomoteur
Stridor
Incontinence urinaire
Incontinence urinaire chez les enfants
True Vertigo Sign Confirmed
Présentation clinique et variations
Présentation Démence Progressif
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Présentation Dodelinement de la tête Nouveau-né Mâle
Présentation Retard mental Progressif
Progression de la maladie
Âge de survenue Trouble néonatal et de la petite enfance
Cours: Durée de vie diminuée
Cours: Évolution d'une maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Progressif
Cours: Prolongé/persistant/pas progressif
Début Enfance/jeune adulte/20 ans
Pronostic La mort dans le début des 20 ans habituel
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance
Antécédents familiaux: Neuropathies périphériques
Antécédents familiaux: Retard mental
Antécédents familiaux: Troubles neurologiques de la marche
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Mâle uniquement
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: Patient: Garçon
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Cerveau: Aspect tigroid diffus/inégal de Demyelinated
Pathologie: Cerveau: Axones intact/myéline absente/modèles diffus
Pathologie: Cerveau: La myéline dans la boule aiment l'Oligodendrocyte de structures pro
Pathologie: Cerveau: Les axones ont préservé/Peu d'oligodendrocytes/Perte de myéline
Pathologie: Cerveau: Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Pathologie: Cerveau: Processus sous-cortical/lésion
Pathologie: Cerveau: Protéolipide Protein/PLP réduit (Immunohistochem s
Pathologie: Cerveau: Spécimen, CNS
Pathologie: Système nerveux central: Processus de gliose
Électrodiagnostic
Électroencéphalographie Potentiels évoqués auditifs Anormal
Électroencéphalographie Potentiels évoqués auditifs perte de ondes d'III-V
Électroencéphalographie Potentiels évoqués somatosensoriels Anormal
Électroencéphalographie Potentiels évoqués somatosensoriels Mesure des potentiels évoqués corticaux Absent
Électroencéphalographie Potentiels évoqués visuels Anormal
Tomodensitométrie (CT Scan)
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête Démyélinisation: cerveau matière blanche
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Formation de Myélineretardée chez enfant
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: lésions diffus de matière blanche corticospinal et hémisphères
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure
Paralysie cérébrale
Les maladies associées et les complications - Causes
Congenital Nystagmus
Dégénération neurologique développementale Enfant
Démence
Laryngospasme
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Oligophrénie
Paralysie spastique cérébrale
Paraplégie
Retard mental
Trachéomalacie
Ataxia
Cerebral Dysgenesis
Demyelinating Disease
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Basal ganglia lesion/involvement/disorders (ex)
CLASS/Brain/CNS disorder (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Enfant en bas âge
Pathophysiology/Dominant and Autosomal recessive variants
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene locus Chromosome Xq
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Gene locus Xq22
Pathophysiology/Genomic base pair repeats mutation
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/PLP gene seven exon/mutation/deletion/repeats
Pathophysiology/X-linked and autosomal dominant types
Démyélinisation
Pathophysiology/Cerebral demyelination
Pathophysiology/CNS degeneration
Pathophysiology/CNS Proteolipid protein (PLP) gene
Pathophysiology/Oligodendrocyte/CNS defective development
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Developmental/delayed expression disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Heterogenous group of disorders (ex)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
PROCESS/Subsets/Variable dominance/sex linkage
PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern
PROCESS/Hereditary ataxia disorder (ex)
PROCESS/Hereditary SCA (spinocerebellar ataxias)
PROCESS/Leukodystrophy process (ex)
Synonymes
Synonyme
Enfant en bas âge
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Adulte
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Synonym/Aplasia, Axialis extracorticales congenital
Synonym/Autosomal dominant Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis
Synonym/Classical X-linked Brain sclerosis (Pelizaeus-Merzbacher)
Synonym/Extracortical axial aplasia
Synonym/Familial brain sclerosis
Synonym/Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis
Synonym/PMD
Synonym/Sclerosis, diffuse familial brain
Synonym/Sudanophilic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher type
Traitement
D'autres traitements
TX/Supportive/Symptomatic treatment
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