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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et Xeroderma pigmentosum

Symptômes et Signes
Facteurs de risque
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Trouvés: 64 | Différences: 49

Trouvés: 163 | Différences: 148

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et Xeroderma pigmentosum partageant 15 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Les secteurs exposés au soleil/visage, bras/ont impliqué; Atrophie cutanée Poïkilodermie; Desquamation de la peau, Peau écailleuse; Excès de peau; Hyperpigmentation; Kératose actinique (Signe); Mutilation/lésions cutanées/zones exposées légères/visage; Peau écailleuse; Photosensibilité; Pièces rapportées de Hyperpigmented/secteurs exposés au soleil; Pigmentation/visage/cou/mains inégaux; Prurit/Démangeaisons; Démarche spastique; Equinus Posture/Ankles; Hyporéflexie; Tests d'intelligence Bas; Injection conjonctivale; Photophobie; Red Eyes Bilateral; Scleral Injection
Présentation clinique typique: Présentation Maladie héréditaire grave Enfant en bas âge
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Caryotype Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Sérum Acide urique (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Urine Hypoxanthine

Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Amniocentèse: Anormal

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure: Ataxie télangiectasie; Carcinome basocellulaire
Les maladies associées et les complications - Causes: Carcinome basocellulaire; Carcinome épidermoïde cutané; Conjonctivite; Ectropion; Entropion; Hémangiome cutané; Kératite; Kératoacanthome; Kératose actinique; Mélanome; Photodermatoses; Poïkilodermie congénitale; Xeroderma pigmentosum; Xérodermie

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Dermatologie; CLASS/Brain/CNS disorder (ex); CLASS/Neurologic (category); CLASS/Eyelid manifestations/involvement
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 10; Pathophysiology/DNA transcriptase repair defect; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 10q; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Oncogene PRCA1/Locus 10q
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category)

Traitement
D'autres traitements: TX/Expectant/supportive treatment.

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Mesure de la pression sanguine orthostatique diminuée; Incontinence anale; Incontinence anale Enfant; Jambes de ciseaux Diplégie crurale Démarche spastique; Spasticité musculaire; Affections des ganglions de la base; Ataxie; Ataxie cérébelleuse type; Ataxie Enfant Maladresse; Ataxie Membre; Athetosis; Crises épileptiques; Démarche Anormal; Démarche spastique; Dysarthrie; Equinus Posture/Ankles; Hyperréflexie ostéo-tendineuse; Incapable à la promenade/à ligne droite tandem; Maladie du système nerveux central manifestation; Maladies du système nerveux Progressif; Mouvement de Choreoathetoid; Mouvements de la tête rotatoires; Nystagmus pathologique; Nystagmus pendulaire; Nystagmus rotatoire; Paralyse spastique (Signes et symptômes); Paralysis; Paraplégie spasmodique (Signes et symptômes); Perte de commande de tête Enfant en bas âge; Régression (psychologie); Régression Handicap psychomoteur Enfant; Retard de parole; Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants; Tremblement; Tremblement chez les enfants; Tremblement de roulement de pilule; Trouble de coordination; Troubles choréiques; Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes); Type de tremblement d'ataxie/moteur; Retard psychomoteur; Stridor; Incontinence urinaire; Incontinence urinaire chez les enfants; True Vertigo Sign Confirmed
Présentation clinique et variations: Présentation Démence Progressif; Présentation Démences NCA Enfant Progressif; Présentation Dodelinement de la tête Nouveau-né Mâle; Présentation Retard mental Progressif
Progression de la maladie: Âge de survenue Trouble néonatal et de la petite enfance; Cours: Durée de vie diminuée; Cours: Évolution d'une maladie; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Progressif; Cours: Prolongé/persistant/pas progressif; Début Enfance/jeune adulte/20 ans; Pronostic La mort dans le début des 20 ans habituel

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance; Antécédents familiaux: Neuropathies périphériques; Antécédents familiaux: Retard mental; Antécédents familiaux: Troubles neurologiques de la marche
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Mâle uniquement; Démographie: Nourrisson uniquement; Démographie: Patient: Garçon

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Caryotype Anormal

Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Cerveau: Aspect tigroid diffus/inégal de Demyelinated; Pathologie: Cerveau: Axones intact/myéline absente/modèles diffus; Pathologie: Cerveau: La myéline dans la boule aiment l'Oligodendrocyte de structures pro; Pathologie: Cerveau: Les axones ont préservé/Peu d'oligodendrocytes/Perte de myéline; Pathologie: Cerveau: Maladie de Pelizaeus-Merzbacher; Pathologie: Cerveau: Processus sous-cortical/lésion; Pathologie: Cerveau: Protéolipide Protein/PLP réduit (Immunohistochem s; Pathologie: Cerveau: Spécimen, CNS; Pathologie: Système nerveux central: Processus de gliose
Électrodiagnostic: Électroencéphalographie Potentiels évoqués auditifs Anormal; Électroencéphalographie Potentiels évoqués auditifs perte de ondes d'III-V; Électroencéphalographie Potentiels évoqués somatosensoriels Anormal; Électroencéphalographie Potentiels évoqués somatosensoriels Mesure des potentiels évoqués corticaux Absent; Électroencéphalographie Potentiels évoqués visuels Anormal
Tomodensitométrie (CT Scan): Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête Démyélinisation: cerveau matière blanche; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Formation de Myélineretardée chez enfant; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: lésions diffus de matière blanche corticospinal et hémisphères; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure: Paralysie cérébrale
Les maladies associées et les complications - Causes: Congenital Nystagmus; Dégénération neurologique développementale Enfant; Démence; Laryngospasme; Leucodystrophie; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher; Oligophrénie; Paralysie spastique cérébrale; Paraplégie; Retard mental; Trachéomalacie; Ataxia; Cerebral Dysgenesis; Demyelinating Disease

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH; CLASS/Pediatric disorders (ex); CLASS/Basal ganglia lesion/involvement/disorders (ex); CLASS/Brain/CNS disorder (ex); CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie: Enfant en bas âge; Pathophysiology/Dominant and Autosomal recessive variants; Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Gene locus Chromosome Xq; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Gene locus Xq22; Pathophysiology/Genomic base pair repeats mutation; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/PLP gene seven exon/mutation/deletion/repeats; Pathophysiology/X-linked and autosomal dominant types; Démyélinisation; Pathophysiology/Cerebral demyelination; Pathophysiology/CNS degeneration; Pathophysiology/CNS Proteolipid protein (PLP) gene; Pathophysiology/Oligodendrocyte/CNS defective development
Processus: PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).; PROCESS/Developmental/delayed expression disorder (ex); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Heterogenous group of disorders (ex); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease; PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex); PROCESS/Subsets/Variable dominance/sex linkage; PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern; PROCESS/Hereditary ataxia disorder (ex); PROCESS/Hereditary SCA (spinocerebellar ataxias); PROCESS/Leukodystrophy process (ex)

Synonymes
Synonyme: Enfant en bas âge; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Adulte; Sclérose tubéreuse de Bourneville; Synonym/Aplasia, Axialis extracorticales congenital; Synonym/Autosomal dominant Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Synonym/Classical X-linked Brain sclerosis (Pelizaeus-Merzbacher); Synonym/Extracortical axial aplasia; Synonym/Familial brain sclerosis; Synonym/Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Synonym/PMD; Synonym/Sclerosis, diffuse familial brain; Synonym/Sudanophilic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher type

Traitement
D'autres traitements: TX/Supportive/Symptomatic treatment

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