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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Familial Petit taille idiopathique et Segawa Syndrome/Infant Parkinsonism

Symptômes et Signes
Facteurs de risque
Laboratoire
Test Diagnostique
Maladies Associées
Classification
Synonymes
Traitement
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Trouvés: 96 | Différences: 93

Trouvés: 10 | Différences: 7

Familial Petit taille idiopathique et Segawa Syndrome/Infant Parkinsonism partageant 3 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Adolescent; Faciès figé; Faciès Particulier; Rigidité/muscle/mouvement; Bave; Cramping in Extremities; Extrémités douloureuses multiple; Jambes de ciseaux Diplégie crurale Démarche spastique; Marche d'orteil; Muscles; Raideur; Raideur musculaire; Spasticité musculaire; Stiffness in Extremities; Aptitudes motrices Retard du développement; Ataxie; Bradykinésie; Clonus des membres soutenu Bilatéral; Démarche Anormal; Démarche spastique; Dorsiflexion Great Toe Position; Dystonia Worse in Evening; Dystonic Posturing; Dystonie; Equinus Posture/Ankles; Incapable de marcher; Labilité posturale/facile à pousser plus de; Maladies du système nerveux Progressif; Marche Etapes retardées Enfant; Ralentissement moteur fin; Spasms in Both Legs; Spasms in Neck; Striatal Toe Sign; Tremblement postural/pesanteur de résistance; Troubles dystoniques Acquis; Difficulté à se déplacer; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique typique: Présentation Maladies du système nerveux Nourrisson Progressif
Progression de la maladie: Âge de survenue Enfant; Cours: Effet/début journaliers; Cours: Progressif

Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes ethniques: Actions ethniques japonaises
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Adolescent; Démographie: Enfant; Démographie: Patiente: Fille; Démographie: prépondérance féminine

Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Phenylalanine Loading Test/Abnormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: CSF Biopterin; CSF Neopterin
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Phénylalanine (Laboratoire); Liquide cérébrospinal (LCS): Homocystine Elevated

Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: TEST/Sleep Study Less Twitch on REM
Tomodensitométrie (CT Scan): Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: lésions des noyaux basaux; Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux; PET Scan/Head Normal; SPECT Scan/Head Normal

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Syndrome parkinsonien secondaire; Ataxia; Primary Dystonia; Segawa Syndrome/Infantile Parkinsonism

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Basal ganglia lesion/involvement/disorders (ex); CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 14; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 14q; Pathophysiology/Deficient GTP cyclohydrolase I/CNS; Pathophysiology/Deficient GTP in CNS; Pathophysiology/Phenylalanine accumulates CNS; Pathophysiology/Deficient Tetrahydro Biopterin CNS/BH4; Pathophysiology/Gene locus 14q21.1-22.2; Pathophysiology/GTP gene mutation; Pathophysiology/Sepiapterin Reductase Gene Mutation; Pathophysiology/Tyrosine Hydroxylase TH Gene Mutation
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Autosomal Recessive Incomplete Penetrance; PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Hereditary developmental disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex); PROCESS/Hereditary ataxia disorder (ex)

Synonymes
Synonyme: Synonym/Diurnal Juvenile Dystonia; Synonym/Dopamine Responsive Dystonia (DRD); Synonym/GTP Cyclohydrolase 1 (GTPCH) Deficiency; Synonym/Hereditary Progressive Dystonia (HPD)

Traitement
Pharmacothérapie: RX/Levodopa (Dopar)

Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous

Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure: Syndrome de Turner

Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Gene locus Chromosome Y; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Gene locus Yq5-18; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)

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