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Syndrome de Pitt (4p16.3)

Trouvés: 45 | Différences: 37

Crises Maladie de Fabry

Trouvés: 62 | Différences: 54

Crises Maladie de Fabry et Syndrome de Pitt (4p16.3) partageant 8 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Faciès Particulier
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Prise de poids médiocre Enfant
Crises épileptiques
Dysmorphophobie Nanisme
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Polymorphisme simple nucléotide
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie foetale
Hypertélorisme
Nanisme
Nanisme/Nain
Retard de croissance
Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 4
Pathophysiology/Chromosome 4 deletion short arm (4p-)
Pathophysiology/Chromosome 4/Monosomy short arm p/partial
Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex)
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies chromosomiques
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/4p- syndrome, partial
Synonym/Wolf-Hirschorn chromosome region deletion
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Hypertension artérielle (Signe)
Hypertension artérielle Enfant
Abdomen aigu sans d'autres signes
Acro-Paresthésie
Douleur bouts de doigt
Douleur dans les doigts
Douloureux mains et pieds
Extrémités douloureuses multiple
Douleur Perte de Sensibilité thermique
Pathophysiology/Uthoff phenom/Heat-trigger neurol/flare
Stroke Syndrome/Hereditary Disease
Syndrome de course Enfant
événements Symptômes épisodiques
Faiblesse aggravée Charmes/épisodes
Fièvre chez Enfant
Intolérance à la chaleur Chauffer toute l'heure
Maladie critique Maladie aigüe (Signes et symptômes)
Signes et symptômes généraux NCA
Présentation clinique typique
Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Enfant Neuropathie périphérique sensitive Membres Récidive
Progression de la maladie
Cours: aigu
Cours: Aigu seulement
Cours: Maladie chronique avec crises et attaques crise et
Démographie et Facteurs de Risque
Population établie de la maladie
Patient: Maladie de Fabry
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Young Adult
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Adulte
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: Patient: Garçon
Groupes de population: Jeune adulte
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Douloureux Neuropathie
Enfant Accident vasculaire cérébral
Hypertension chez Enfant
Jeune adulte Accident vasculaire cérébral
Maladie de Fabry/Crise
Neuropathie périphérique sensitive
Neuropathies périphériques
Polynévrite
Polyneuropathy
Synergie de la maladie
Synergie Fièvre
Synergie Troubles dus à la chaleur
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Vasculopathy disorder (ex).
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Surdité congénitale
Processus
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/GLA Deficiency (Fabry)
Synonym/Thesaurismosis hereditaria lipidica (Fabry)
Synonym/Thesaurismosis lipoidica (Fabry)
Traitement
D'autres traitements
TX/Medical emergency
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