Résultats de comparaison (montrer tous les attributs) pour Cirrhose/enfance de type indien et Autoinflammatory froid familial syndrome/FCAS (1q44

Autoinflammatory froid familial syndrome/FCAS (1q44

Trouvés: 57 | Différences: 54

Cirrhose/enfance de type indien

Trouvés: 146 | Différences: 143

Manifestations Cliniques

Signes et symptômes

Exanthème

Urticaire provoqué par le froid

Soif Enfant

Cyclic Periodic Recurrent Fevers

Fever Remittant/Recurrent

Intolérance au froid

Maladie périodique

Douleur oculaire Bilatéral

Injection conjonctivale

Red Eyes Bilateral

Scleral Injection

Progression de la maladie

Cours: Périodique

Début Enfance/jeune adulte/20 ans

Test Laboratoire

Résultats de microbiologie et de sérologie

Fèces: Polys microscopiques actuels

Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)

Protéines de la phase aigüe Accru (Laboratoire)

Résultats anormaux de laboratoire

WBC

Interleukine-1 (Laboratoire)

Numération leucocyte (Laboratoire)

Protéine C-réactive (Laboratoire)

Sérum Interleukine-6 (Laboratoire)

Sérum Protéine amyloïde A sérique (Laboratoire)

Desordres à exclure et les Maladies Associées

Les maladies associées et les complications

Amylose rénale

Arthrite

Conjonctivite

Polyarthrite

Polyarthrite chez les enfants

Surdité

Surdité neurosensorielle

Syndrome familial auto-inflammatoire au froid

systémique Amyloïdose

Urticaire

Urticaire au froid

PolyArthritis

Mécanisme de Maladie et Classification

Classe de Maladie

CLASS/Pediatric disorders (ex)

Pathophysiologie

Chromosomes humains de la paire 1

Pathophysiology/Autoinflammatory (non-immune)

Pathophysiology/Gene locus 1q44

Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database

Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)

Pathophysiology/CIAS1 Gene mutation

Processus

PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).

PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic

PROCESS/Hereditofamilial (category)

PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)

PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease

Synonymes

Synonyme

Syndrome familial auto-inflammatoire au froid

Synonym/Muckles Wells Syndrome/FCAS (1q44)

Manifestations Cliniques

Signes et symptômes

Edema in Children

Chevilles gonflées Bilatéral

Hippocratisme digital

Oedème de la jambe Bilatéral

Orteil bot

Abdomen/Angiomes stellaires Signes et symptômes digestifs

Dyschromie cutanée

Ecchymose

Plexus/cutané veineux En avant

Télangiectasie chez les enfants

Tendance ecchymotique

Anorexie

Ascites Signes et symptômes gastro-intestinaux NCA

Méduse/abdomen de Caput

Poitrine/dilatation veineuse du tronc

Erythème palmaire

Fièvre avec Ictère

Hépatomégalie

Ictère néonatal

Ictère scléral

Jaunisse (excl du nouveau-né) Ictère

Palpabilité hépatique sous costale

Société/bord de foie durci

Epistaxis in Children

urine foncée

Débilité

Fatigue chronique chez les enfants

Fièvre

Fièvre Possible

High body temperature

Insuffisance staturale Enfant

Patient/signes chroniquement malades

Syndrome grippal

Présentation clinique typique

Présentation Indolore Ictère

Présentation clinique et variations

Présentation Cirrhose sans alcool

Progression de la maladie

Âge de survenue Enfant

Cours: implacable

Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement

Cours: Maladie chronique

Cours: Maladie grave

Cours: Mortel

Cours: Progressif

Cours: Subaigu

Début âges 2 à 3 années

Démographie et Facteurs de Risque

Facteurs lié aux exposition

Exposition: Arrangement/exposition spécifiques épidémiologiques

Exposition: Employer/cuivre faisant cuire/récipients

Facteurs lié aux voyages, géographiques et de climatiques

Résidence/Voyage: Afrique

Résidence/Voyage: Zones rurales

Voyage dans un pays étranger: Amérique centrale

Voyage dans un pays étranger: Moyen Orient

Facteurs ethniques ou raciaux

Groupes de population: Égyptien

Groupes ethniques: Noir africain

Groupes ethniques: Population indienne asiatique

Population Moyen Orient

Groupe de population

Child

Groupes de population: Population immigrée

Population/Pediatrics population

Antécédents familiaux

Antécédents familiaux: Maladies du foie

Antécédents familiaux: Maladies du foie Enfant

Sexe et groupes d'âge

Démographie: Enfant

Démographie: Enfant, Tous

Démographie: Nourrisson uniquement

Test Laboratoire

Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)

Ascites Sérum SAAG Albumines gradient élevé (Laboratoire)

Exploration fonctionnelle hépatique Anormal

Immunoélectrophorèse Gammaglobulines polyclonales (Laboratoire)

Jeûne alimentaire Hypoglycémie (Laboratoire)

Marqueurs inflammatoires aigus élevés (Laboratoire)

Transaminases altitude (Laboratoire)

Résultats anormaux de laboratoire - Diminué

Sérum Albumines (Laboratoire)

Sérum Haptoglobine (Laboratoire)

Liquide d'ascite Protéines

Résultats anormaux de laboratoire - Accru

Alanine aminotransférase /ALT/SGPT (Laboratoire)

Bilirubine sérique (Laboratoire)

Gammaglobulines (Laboratoire)

Immunoglobuline G (Laboratoire)

Phosphatase alcaline sérique - foie (Laboratoire)

Sang Ammoniac (Laboratoire)

Sérum Cuivre (Laboratoire)

Sérum Phosphatase alcaline (Laboratoire)

Sérum-globulines (Laboratoire)

SGOT (Laboratoire)

SGOT/AST/Aspartate aminotransférase (Laboratoire)

Oestrogènes urinaires totaux

Résultats des Tests Diagnostique

D'autres tests et procédures

Gastroscopie: Varices oesophagiennes

Paracentèse Anormal

Pathologie

Anatomie pathologique: Foie: Corps de Mallory

Anatomie pathologique: Foie: Dépôt de cuivre

Pathologie: Biopsie du foie: Anormal

Tomodensitométrie (CT Scan)

CT scan: Ascites

CT scan Foie: Circulation collatérale Portosystemic

CT scan Foie: Lobe droit atrophique/agrandi à gauche/lobe caudate

CT scan: Foie: Segment postérieur hépatique /rapport de taille de lobe droit>.65

CT-scan: Abdomen: Foie Anormal

CT-scan: Abdomen: Splénomégalie

RAYON X (X-RAY)

Radiographie anormale: Abdomen: Fluide péritonéal chez Enfant

RAYON X (X-RAY) avec le contraste

Radiographie SAI du tractus gastro-intestinal supérieur: Varices oesophagiennes

Ultrason

Ultrason de l'abdomen anormal: Foie petit

Echographie de la rate: Splénomégalie

Desordres à exclure et les Maladies Associées

Les maladies associées et les complications

Ascites chez les enfants

Cirrhose

Cirrhose Enfant

Cirrhose, enfance/de type indien

Défaillance hépatique

Épanchement péritonéal

Épistaxis

Hémorragie de varices oesophagiennes

Hyperbilirubinémie

Hyperglobulinémie

Hypertension portale

Hypoalbuminémie

Ictère

Liquide d`ascite

Oedème

Télangiectasie

Varices oesophagiennes

Hémorragie gastro-intestinale haute chez les enfants

Mécanisme de Maladie et Classification

Classe de Maladie

CLASS/Pediatric disorders (ex)

CLASS/Hepatic architecture disorder (ex)

CLASS/Liver involvement/disorder (ex)

Pathophysiologie

Pathophysiology/Copper accumulation/tissues

Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)

Pathophysiology/Bleeding from Portal Veins

Pathophysiology/Hepatic manifestations/involvement

Processus

PROCESS/Copper/metabolism disorders (ex)

PROCESS/Hereditary/Genetic predisposition (ex)

PROCESS/Hereditofamilial (category)

PROCESS/INCIDENCE/Regional specific

PROCESS/Poisoned organ/system (category)

Traitement

Pharmacothérapie

RX/Penicillamine (Cupramine)

RX/Trientine (Syprine/Cuprid)

Opérations ou Traitements Chirurgical

Biopsie

Biopsie du foie

Transplantation foie