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Anémie de Fanconi

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Anémie de Fanconi et Ataxie spino-cérébelleuse de type III (Atrophie Spinopontine) partageant 10 résultats communs . (Tout montrer, Montrer les attributs communs et, Montrer les différences)

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Ataxie
Ataxie cérébelleuse type
Incapable à la promenade/à ligne droite tandem
Manifestations neurologiques
Signes et symptômes neurologiques NCA
Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
Type de tremblement d'ataxie/moteur
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT-scan: Tête: Lésion de Pontine
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Ataxie spino-cérébelleuse de type 3
Myélopathie NCA
Ataxia
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Hereditary disease/Adult manifestations
Pathophysiology/CNS degeneration
Pathophysiology/Neurologic degenerative disorder (ex)
Processus
Atrophie
PROCESS/Hereditofamilial (category)
Troubles de la motricité
PROCESS/Developmental degenerative neurological disorder (ex)
PROCESS/Hereditary SCA (spinocerebellar ataxias)
Synonymes
Synonyme
Maladie de Machado-Joseph
Synonym/MJD/Machado-Joseph disease
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Brown Dyschromie cutanée
Ecchymose
Hyperpigmentation
Peau Précipitation pigmentaire
Pétéchies Rash sur le tronc et les membres
Pièces rapportées de Hyperpigmented/secteurs exposés au soleil
Pigmentation Lesions on Healing
Pigmentation/visage/cou/mains inégaux
Taches café-au-lait
Petits testicules
Sensation de mollesse Testicule petit
Tendance ecchymotique
Hypertonie musculaire
Hyperréflexie ostéo-tendineuse
Réflexe Actif
Membres supérieurs raccourcis
Pouce Défaut de forme hypoplasie
Epistaxis in Children
Croissance et développement retard
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Fissures palpébrales étroites
Présentation clinique et variations
Anémie chez les enfants
Présentation Malformation rénale Malformation
Progression de la maladie
Cours: Évolution d'une maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Pancytopenia with Normal Marrow
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Population juive
Groupes ethniques: Population juive d'Ashkenasi
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: Patient: Garçon
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Anémie normochrome
Caryotype Anormal
DEB (Diepoxybutane) test de stabilité de chromosome Anormal (Laboratoire)
Normocytic/Normochromic Anemia (Lab)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
WBC
Érythroblastes (Laboratoire)
Hématocrite (Laboratoire)
Hémoglobines (Laboratoire)
Neutrophiles (Laboratoire)
Numération hématie (Laboratoire)
Numération leucocyte (Laboratoire)
Numération plaquettes (Laboratoire)
Réticulocytes (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Hémoglobine foetale (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Maturation osseux ralenti, fermetures lentes d'epiphyse
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications - Les maladies à exclure
Purpura thrombopénique idiopathique
Syndromes myélodysplasiques
Les maladies associées et les complications - Causes
Anémie
Anémie aplasique
Anémie de Fanconi
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Anorchidie, Hypoplasie des testicules
Autosplenectomy
Cardiopathie congénitale
Crise Anémie aplastique arégénérative
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Épistaxis
Granulocytopénie grave
Hypogénitalisme/masculin
Hypoplasie rénale
Leucémie aigüe myéloblastique/monocytaire
Leucémie aiguë myéloïde M1
Leucémies
Malformation rénale
Malformation splénique
Malformation squelettique congénitale SAI
Microphtalmie
Moelle osseuse Défaillance d'organe
Myélosuppression
Oligophrénie
Pancytopénie
Péliose hépatique
Rein en fer à cheval
Strabisme
Thrombopénie
Thrombopénie chez les enfants
Anomalies de main
Synergie de la maladie
Synergie Human parvovirus B19 Moelle
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Hematologic (category)
CLASS/Marrow involvement/disorder (ex)
Squelettique
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 16
Chromosomes humains de la paire 9
Pathophysiology/Chromosome 16 tip/gene locus
Pathophysiology/Chromosomes fragile
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Multiple gene mutations/same locus
Pathophysiology/Oncogene FA-A/Locus 16q
Pathophysiology/Oncogene FA-B/Locus 9q
Pathophysiology/Oncogene FA-C/Locus 3p
Pathophysiology/Single gene locus indentified
Pathophysiology/Constitutional pancytopenia
Pathophysiology/Ineffective erythropoesis
Pathophysiology/Myelodysplasia process
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Chromosome breakage syndrome (ex)
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Two/multiple subsets/disease pattern
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Dwarfism/miscellaneous skeletal dis (ex)
Synonymes
Synonyme
Anémie congénitale aplasique
Anémie de Fanconi
Anémie de Fanconi
Synonym/Aplastic anemia with congenital anomalies
Synonym/Congenital pancytopenia
Synonym/Estren-Dameshek variant, Fanconi's anemia
Synonym/Fanconi Anemia/Complementation groups A-H
Synonym/Fanconi's anemia, type 1 (FA1)
Synonym/Fanconi's pancytopenia
Synonym/Fanconi's panmyelopathy
Traitement
Pharmacothérapie
RX/Oxymetholone (Adroyd)
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Transplantation moelle osseuse
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