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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Xeroderma pigmentosum

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61 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Les secteurs exposés au soleil/visage, bras/ont impliqué
: Atrophie cutanée Poïkilodermie; Desquamation de la peau, Peau écailleuse; Excès de peau; Hyperpigmentation; Kératose actinique (Signe); Mutilation/lésions cutanées/zones exposées légères/visage; Peau écailleuse; Photosensibilité; Pièces rapportées de Hyperpigmented/secteurs exposés au soleil; Pigmentation/visage/cou/mains inégaux; Prurit/Démangeaisons
: Démarche spastique; Equinus Posture/Ankles; Hyporéflexie; Tests d'intelligence Bas
: Injection conjonctivale; Photophobie; Red Eyes Bilateral; Scleral Injection
Présentation clinique typique: Présentation Maladie héréditaire grave Enfant en bas âge
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Caryotype Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Sérum Acide urique (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Urine Hypoxanthine
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Amniocentèse: Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Ataxie télangiectasie; Carcinome basocellulaire
Les maladies associées et les complications: Carcinome basocellulaire; Carcinome épidermoïde cutané; Conjonctivite; Ectropion; Entropion; Hémangiome cutané; Kératite; Kératoacanthome; Kératose actinique; Mélanome; Photodermatoses; Poïkilodermie congénitale; Xeroderma pigmentosum; Xérodermie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Dermatologie
: CLASS/Brain/CNS disorder (ex); CLASS/Neurologic (category)
: CLASS/Eyelid manifestations/involvement
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 10; Pathophysiology/DNA transcriptase repair defect; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 10q; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Oncogene PRCA1/Locus 10q
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category)
Traitement
D'autres traitements: TX/Expectant/supportive treatment.
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Xeroderma pigmentosum
Liens externes liés à Xeroderma pigmentosum: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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