Les information sur Xeroderma pigmentosum

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Les secteurs exposés au soleil/visage, bras/ont impliqué
Atrophie cutanée Poïkilodermie
Desquamation de la peau, Peau écailleuse
Excès de peau
Hyperpigmentation
Kératose actinique (Signe)
Mutilation/lésions cutanées/zones exposées légères/visage
Peau écailleuse
Photosensibilité
Pièces rapportées de Hyperpigmented/secteurs exposés au soleil
Pigmentation/visage/cou/mains inégaux
Prurit/Démangeaisons
Démarche spastique
Equinus Posture/Ankles
Hyporéflexie
Tests d'intelligence Bas
Injection conjonctivale
Photophobie
Red Eyes Bilateral
Scleral Injection
Présentation clinique typique
Présentation Maladie héréditaire grave Enfant en bas âge
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Sérum Acide urique (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Urine Hypoxanthine
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Ataxie télangiectasie
Carcinome basocellulaire
Les maladies associées et les complications
Carcinome basocellulaire
Carcinome épidermoïde cutané
Conjonctivite
Ectropion
Entropion
Hémangiome cutané
Kératite
Kératoacanthome
Kératose actinique
Mélanome
Photodermatoses
Poïkilodermie congénitale
Xeroderma pigmentosum
Xérodermie
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Dermatologie
CLASS/Brain/CNS disorder (ex)
CLASS/Neurologic (category)
CLASS/Eyelid manifestations/involvement
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 10
Pathophysiology/DNA transcriptase repair defect
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 10q
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Oncogene PRCA1/Locus 10q
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
Traitement
D'autres traitements
TX/Expectant/supportive treatment.
Définition
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Liens externes liés à Xeroderma pigmentosum
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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