Les information sur Xanthinuria

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Vomissement chez les enfants
Cramping in Extremities
Exercice induit Douleurs musculaires
Faiblesse musculaire
Faiblesse musculaire Plus mauvais avec le défi réitéré
Raideur
Spasme/Crampes musculaires
Stiffness in Extremities
Humeur irritable
Spasms in Both Legs
Dorsalgie
Douleur du flanc
Fréquence d`urination
Polyurie
Patient asymptomatique
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes de population: Région méditerranéenne
Population Moyen Orient
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Histoire Parents Consanguinité
Antécédents familiaux: Calculs rénaux
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Préadolescent
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Test rapide Urine Sang Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Sérum Acide urique (Laboratoire)
Acide urique urinaire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Hypoxanthine serum level
Xanthine serum level
Globules rouges dans l'urine
Urine Hématurie microscopique
Urine Hypoxanthine
Urine Xanthine
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
BX/Jejunal enzyme assay/Abnormal
BX/Liver biopsy/Xanthine Oxydase Deficiency
Pathologie: Elisa Anormal
Anatomie pathologique: Muscles: Cristaux intracellulaires de xanthine
BX/Muscle biopsy Crytalline Myopathy
BX/Muscle Crystalline Deposits
Pathologie: Biopsie musculaire Anormal
BX/Renal Enzyme Assay abnormal
BX/Renal Xanthine Oxidase Defect
RAYON X (X-RAY) avec le contraste
Pyélographie: Calcul rénal de radiotransparent
Pyélographie: Défaut de remplissage d'uretère
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Colique néphrétique
Crystallurie
Défaillance rénale chronique
Défaillance rénale Obstruction des voies urinaires
Hydronéphrose
Hypouricemia
Infections urinaires
Maladies musculaires
Néphrolithiase
Phénomènes biochimiques Maladies musculaires
Polyarthrite
Polyarthrite chez les enfants
Synovite
Xanthines Néphrolithiase
Xanthinuria
PolyArthritis
Hématurie
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Déshydratation
Mécanisme de Maladie et Classification
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 2
Pathophysiology/Gene locus 2P23-P22
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 2p
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Type II cannot metabolize Allopurinol
Pathophysiology/Xanthine oxidase deficiency
Pathophysiology/Metabolic myopathy (ex)
Pathophysiology/Crystal-induced uropathy
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Metabolic/urine excretion disorders (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Hereditary Xanthinuria, Synonym/Xanthine Dehydrogenase Deficiency, Synonym/Xanthine Oxidase Deficiency, Synonym/Xanthinuria Type I, Synonym/XDH Deficiency
Traitement
D'autres traitements
Régime pauvre en protéines
TX/Extra more frequent water intake
Définition
Soyez le premier à ajouter une définition pour Xanthinuria
Liens externes liés à Xanthinuria
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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