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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Xanthinuria

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86 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Failure to Thrive; Failure to Thrive Child; Feeding/Apetite Problems Child; Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge; Vomissement chez les enfants
: Cramping in Extremities; Exercice induit Douleurs musculaires; Faiblesse musculaire; Faiblesse musculaire Plus mauvais avec le défi réitéré; Raideur; Spasme/Crampes musculaires; Stiffness in Extremities
: Humeur irritable; Spasms in Both Legs
: Dorsalgie
: Douleur du flanc; Fréquence d`urination; Polyurie
: Patient asymptomatique
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes de population: Région méditerranéenne; Population Moyen Orient
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Maladies métaboliques; Histoire Parents Consanguinité
: Antécédents familiaux: Calculs rénaux
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Nourrisson uniquement; Groupes de population: Préadolescent
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Test rapide Urine Sang Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Sérum Acide urique (Laboratoire)
: Acide urique urinaire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Hypoxanthine serum level; Xanthine serum level
: Globules rouges dans l'urine; Urine Hématurie microscopique; Urine Hypoxanthine; Urine Xanthine
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: BX/Jejunal enzyme assay/Abnormal
: BX/Liver biopsy/Xanthine Oxydase Deficiency; Pathologie: Elisa Anormal
: Anatomie pathologique: Muscles: Cristaux intracellulaires de xanthine; BX/Muscle biopsy Crytalline Myopathy; BX/Muscle Crystalline Deposits; Pathologie: Biopsie musculaire Anormal
: BX/Renal Enzyme Assay abnormal; BX/Renal Xanthine Oxidase Defect
RAYON X (X-RAY) avec le contraste: Pyélographie: Calcul rénal de radiotransparent; Pyélographie: Défaut de remplissage d'uretère
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Colique néphrétique; Crystallurie; Défaillance rénale chronique; Défaillance rénale Obstruction des voies urinaires; Hydronéphrose; Hypouricemia; Infections urinaires; Maladies musculaires; Néphrolithiase; Phénomènes biochimiques Maladies musculaires; Polyarthrite; Polyarthrite chez les enfants; Synovite; Xanthines Néphrolithiase; Xanthinuria
: PolyArthritis
: Hématurie
Synergie de la maladie - Causes: Synergie Déshydratation
Mécanisme de Maladie et Classification
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 2; Pathophysiology/Gene locus 2P23-P22; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 2p; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Type II cannot metabolize Allopurinol; Pathophysiology/Xanthine oxidase deficiency
: Pathophysiology/Metabolic myopathy (ex)
: Pathophysiology/Crystal-induced uropathy
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
: PROCESS/Metabolic/urine excretion disorders (ex)
Synonymes
Synonyme: Synonym/Hereditary Xanthinuria, Synonym/Xanthine Dehydrogenase Deficiency, Synonym/Xanthine Oxidase Deficiency, Synonym/Xanthinuria Type I, Synonym/XDH Deficiency
Traitement
D'autres traitements: Régime pauvre en protéines; TX/Extra more frequent water intake
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Xanthinuria
Liens externes liés à Xanthinuria: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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