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- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Type canadien français défaut mitochondrique de COX

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77 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Anorexie; Vomissement; Vomissement Nourrisson; Vomissement Récidive
: Faiblesse musculaire; Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire); Hypotonie musculaire
: Aptitudes motrices Retard du développement; Ataxie; Ataxie Enfant Maladresse; Bébé agité Nouveau-né; Convulsions néonatales; Crises épileptiques; Crises épileptiques Enfant Récidive; Crises épileptiques Nourrisson; Faiblesse musculaire, Perte moteur diffuse; Floppy infant; Humeur irritable; Maladies du système nerveux Progressif; Marche Etapes retardées Enfant
: Cyanosis Child
: Mélalgie Pseudoparalysie Nourrisson (Signes et symptômes)
: Des enfants plus malade que plus âgés d'enfants en bas âge; événements Symptômes épisodiques; Faiblesse; Faiblesse aggravée Charmes/épisodes; Sensation/attitude irritable Enfant en bas âge
: Blépharoptose
Présentation clinique typique: Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation clinique et variations: Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
: Présentation Dégénérescence cérébelleuse progressive Acidose Maladies musculaires Enfant; Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie: Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Mutation de l'ADN mitochondrial; Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal; Rapport lactate sur pyruvate increased (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Acide lactique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Anatomie pathologique: microscope électronique:Foie Changements de morphologie /Mitochondrial
: Biopsie du Muscle: Fibres de négatif d'oxydase de cytochrome
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Dystrophies musculaires; Syndrome de mort subite du nourrisson; Type canadien français insuffisance de Cox
Les maladies associées et les complications: Acidose; Acidose lactique; Acidose métabolique; Coma chez les enfants; Coma NCA; Défaut infantile bénin de COX de myopathie congénitale mitochondriale Enfant en bas âge; Déficit en cytochrome-c oxydase; Dégénération neurologique développementale Enfant; Encéphalopathies métaboliques; Maladie de Leigh; Maladies musculaires; Myopathies mitochondriales; Myopathies mitochondriales Enfant en bas âge; Strabisme
: Cerebral Dysgenesis; Childhood Seizures
: Acidose lactique Enfant Primaire
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Mitochondrial oxidative respiratory chain defect; Pathophysiology/Multisystem disease; Pathophysiology/Muscle/Heart/Liver/Brain congenital
: Pathophysiology/Metabolic myopathy (ex)
: Encéphalomyopathies mitochondriales
: Pathophysiology/Mitochondrial lesion
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Autosomal Recessive Incomplete Penetrance; PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme: Syndrome de Fanconi, Synonym/Complex IV Respiratory chain defect, Synonym/COX Deficiency, Synonym/COX Deficiency (type 1,2,4) var, Synonym/Cox Deficiency French-Canadian type/Var, Synonym/Cytochrome C oxidase deficiency (COX) variant, Synonym/de Toni-Fanconi-Debre COX def/var, Synonym/Kearns-Sayre Mitochondrial Myopathy, Synonym/Lysosomal Cytochome Oxidase deficiency, Synonym/Lysozymal flavinoid Oxidative Deficiency, Synonym/Respiratory chain disorders (Complex I,II,II,IV,V)
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Type canadien français défaut mitochondrique de COX
Liens externes liés à Type canadien français défaut mitochondrique de COX: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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