Les information sur Type canadien français défaut mitochondrique de COX

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Anorexie
Vomissement
Vomissement Nourrisson
Vomissement Récidive
Faiblesse musculaire
Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire)
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Ataxie
Ataxie Enfant Maladresse
Bébé agité Nouveau-né
Convulsions néonatales
Crises épileptiques
Crises épileptiques Enfant Récidive
Crises épileptiques Nourrisson
Faiblesse musculaire, Perte moteur diffuse
Floppy infant
Humeur irritable
Maladies du système nerveux Progressif
Marche Etapes retardées Enfant
Cyanosis Child
Mélalgie Pseudoparalysie Nourrisson (Signes et symptômes)
Des enfants plus malade que plus âgés d'enfants en bas âge
événements Symptômes épisodiques
Faiblesse
Faiblesse aggravée Charmes/épisodes
Sensation/attitude irritable Enfant en bas âge
Blépharoptose
Présentation clinique typique
Chevreaux de syndrome de course/causes métaboliques
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Présentation Dégénérescence cérébelleuse progressive Acidose Maladies musculaires Enfant
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Progression de la maladie
Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Mutation de l'ADN mitochondrial
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Rapport lactate sur pyruvate increased (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Acide lactique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Anatomie pathologique: microscope électronique:Foie Changements de morphologie /Mitochondrial
Biopsie du Muscle: Fibres de négatif d'oxydase de cytochrome
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Dystrophies musculaires
Syndrome de mort subite du nourrisson
Type canadien français insuffisance de Cox
Les maladies associées et les complications
Acidose
Acidose lactique
Acidose métabolique
Coma chez les enfants
Coma NCA
Défaut infantile bénin de COX de myopathie congénitale mitochondriale Enfant en bas âge
Déficit en cytochrome-c oxydase
Dégénération neurologique développementale Enfant
Encéphalopathies métaboliques
Maladie de Leigh
Maladies musculaires
Myopathies mitochondriales
Myopathies mitochondriales Enfant en bas âge
Strabisme
Cerebral Dysgenesis
Childhood Seizures
Acidose lactique Enfant Primaire
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Mitochondrial oxidative respiratory chain defect
Pathophysiology/Multisystem disease
Pathophysiology/Muscle/Heart/Liver/Brain congenital
Pathophysiology/Metabolic myopathy (ex)
Encéphalomyopathies mitochondriales
Pathophysiology/Mitochondrial lesion
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Autosomal Recessive Incomplete Penetrance
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme
Syndrome de Fanconi, Synonym/Complex IV Respiratory chain defect, Synonym/COX Deficiency, Synonym/COX Deficiency (type 1,2,4) var, Synonym/Cox Deficiency French-Canadian type/Var, Synonym/Cytochrome C oxidase deficiency (COX) variant, Synonym/de Toni-Fanconi-Debre COX def/var, Synonym/Kearns-Sayre Mitochondrial Myopathy, Synonym/Lysosomal Cytochome Oxidase deficiency, Synonym/Lysozymal flavinoid Oxidative Deficiency, Synonym/Respiratory chain disorders (Complex I,II,II,IV,V)
Définition
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Liens externes liés à Type canadien français défaut mitochondrique de COX
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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