Les information sur Troubles métaboliques de cycle de Krebs cycle/EM

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Perte de poids chez les enfants
Vomissement
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Crises épileptiques Enfant Récidive
Crises épileptiques Nourrisson
Retard de langage
Perte de poids
Présentation clinique et variations
Présentation Non acidocétose diabétique Enfant en bas âge Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
pH sanguin artériel (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Acide lactique (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Ponction lombaire anormale, Pression du Liquide cérébrospinal LCR anormale
Urine Chromatographie, phase gazeuse Acides gras (MCAD) Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Acidose
Les maladies associées et les complications
Acidose lactique
Anémie hémolytique, congénitale
Anomalie métabolique de cycle de Kreb cycle/EM
Hypoglycémie
Hypoglycémie Enfant en bas âge
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
primaire Hyperlactacidémie
Childhood Seizures
Acidose lactique Enfant Primaire
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Multisystem/organ involvement/pathology (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Carbohydrate metabolic disorder
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/CSF Pressure Increased
Processus
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditary mitochondrial disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Organic acidemia metabolic disorder (ex)
Maladies mitochondriales
Synonymes
Synonyme
Synonym/Cytochrome C oxidase deficiency (COX) variant, Synonym/Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDH) variant, Synonym/Respiratory chain disorders (Complex I,II,II,IV,V)
Définition
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Liens externes liés à Troubles métaboliques de cycle de Krebs cycle/EM
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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