Les information sur Trisomy-21 partielle Translocation

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Low Arch Dermal Ridge Pattern
Un seul pli palmaire anormal
Nourrisson petit pour âge gestation Faible poids de naissance
Oedème du cou Nouveau-né
Failure to Thrive
Failure to Thrive Child
Feeding/Apetite Problems Child
Retard de croissance staturo-pondérale Enfant en bas âge
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Etapes retardées
Floppy infant
Hypertrophie de la fontanelle
Hyporéflexie
Marche Etapes retardées Enfant
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Population établie de la maladie
Patient: Syndrome de Down
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Maternal Chromosome Fragment Excess
Alpha-1 foetoprotéine Anormal (Laboratoire)
MSAFP maternel Test de quadruple alpha-Foetoprotéine Inhibines Hormone de libération des gonadotrophines Oestriol
Test triple maternel alpha-Foetoprotéine Oestriol Anormal (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Amniocentesis/Alfa-fetoprotein (AFP) Level
Maternel alpha-Foetoprotéine
Testostérone (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Inhibines Maternel niveaux (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Syndrome de Turner
Les maladies associées et les complications
Accouchement par le siège
Hyperbilirubinémie néonatale
Leucémie aigüe lymphoblastique
Obésité
Oligophrénie
Syndrome de Down
Syndrome de Prune Belly
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 21
Pathophysiology/Chromosomes/47 count
Translocation (génétique)
Pathophysiology/Extra-chromosomal material present
Pathophysiology/Aneuploidy (Error Number of Chromosomes)
Pathophysiology/Chemotaxis failure/phagocytes/effect
Pathophysiology/Defective leukocyte killing activity
Processus
Maladies chromosomiques
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
TX/Amniocentesis Indication
Définition
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Liens externes liés à Trisomy-21 partielle Translocation
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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