Les information sur Syndrome du cri-du-chat

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Faciès Particulier
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Visage rond
Un seul pli palmaire anormal
Nourrisson petit pour âge gestation Faible poids de naissance
Hypotonie musculaire
Abnormal Head Shape/Child
Qualité de cri Enfant en bas âge Anormal
Stridor
Voix aiguë
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Brides épicanthiques prominentes
Déviation du regard vers le bas
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Malformation rénale Malformation
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Alpha-1 foetoprotéine Anormal (Laboratoire)
Caryotype Anormal
MSAFP maternel Test de quadruple alpha-Foetoprotéine Inhibines Hormone de libération des gonadotrophines Oestriol
Test triple maternel alpha-Foetoprotéine Oestriol Anormal (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Villosités choriales Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Hypertélorisme
Oligophrénie
Retard de croissance
Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex)
Pathophysiology/Gene locus 5p15.2
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 5p
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies chromosomiques
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Délétion 5p, Délétion 5p-, Délétion du bras court du chromosome 5, Maladie du cri-du-chat, Monosomie 5p, Syndrome du cri du chat, Syndrome du cri-du-chat, Syndrome du cri-du-chat, Synonym/Cat cry syndrome
Définition
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Liens externes liés à Syndrome du cri-du-chat
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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