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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de Zellweger

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89 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Court-circuiter au nez épaté; Faciès Particulier; Front En avant; Pleines joues
: Troubles de la déglutition
: Défaut de forme de menton de recul; Haut-Arche Palais; Pincé Bouche plissée Sourire
: Hépatomégalie; Palpabilité hépatique sous costale
: Hypotonie musculaire
: Crises épileptiques; Hypertrophie de la fontanelle; Mauvais réflexe de succion; Placement du réflexe Enfant en bas âge Anormal
: Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
: Oedème péri-orbitaire; Orbites peu profondes
: Oreilles sans lobes
Présentation clinique et variations: Présentation Mort Nourrisson
: Présentation Syndromes congénitaux Défaillance rénale
Progression de la maladie: Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Lethal Potential
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement; Groupes de population: Nouveau-né
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Fer sérique (Laboratoire); Sérum Cuivre (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
RAYON X (X-RAY): Radiographie: Fermeture de fontanelle retardée
: Radiographie anormale: Os et tissu osseux: Les longs os ont des Epiphyses pointillé; Radiographie du crâne: Fermeture retardée des sutures crâniennes Enfant
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anomalies congénitales de fixation intestinale; Cirrhose; Cirrhose TERMES SECONDAIRES; Côlon Anomalie de la rotation intestinale; Communications interauriculaires; Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques; Dégénération neurologique développementale Enfant; Faciès Dysplasie; Glaucome; Hémorragie gastro-intestinale; Hémorragie gastro-intestinale haute Nouveau-né; Hydrophtalmie; Hypertélorisme; Ictère; Kyste rénal congénital; Leucodystrophie; Persistance du canal artériel; Retard mental; Syndrome hépato-cérébro-rénal; Syndrome hépato-cérébro-rénalde de Zellweger
: Demyelinating Disease
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Liver/gallbladder/ducts (category)
: CLASS/Neurologic (category)
: CLASS/Urologic (category)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 1; Chromosomes humains de la paire 12; Chromosomes humains de la paire 2; Chromosomes humains de la paire 22; Chromosomes humains de la paire 6; Chromosomes humains de la paire 7; Pathophysiology/Gene locus 12p13.3; Pathophysiology/Gene locus 1p36.2; Pathophysiology/Gene locus 1q22; Pathophysiology/Gene locus 22q11.21; Pathophysiology/Gene locus 2p15; Pathophysiology/Gene locus 6q23-q24; Pathophysiology/Gene locus 7q21-q22; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 22q; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Hereditofamilial (category)
: PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
: PROCESS/Leukodystrophy process (ex); PROCESS/Myelin involvement/disorder (ex)
Synonymes
Synonyme: Maladie de Zellweger, Syndrome cérébro-hépato-rénal, Syndrome hépato-cérébro-rénal, Syndrome de Zellweger, Synonym/Zellweger syndrome/cerebrohepatorenal
Traitement
D'autres traitements: TX/Restricted long chain fatty acid diet; TX/Supportive/Symptomatic treatment
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Zellweger
Liens externes liés à Syndrome de Zellweger: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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