Les information sur Syndrome de Zellweger

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Court-circuiter au nez épaté
Faciès Particulier
Front En avant
Pleines joues
Troubles de la déglutition
Défaut de forme de menton de recul
Haut-Arche Palais
Pincé Bouche plissée Sourire
Hépatomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Hypotonie musculaire
Crises épileptiques
Hypertrophie de la fontanelle
Mauvais réflexe de succion
Placement du réflexe Enfant en bas âge Anormal
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Oedème péri-orbitaire
Orbites peu profondes
Oreilles sans lobes
Présentation clinique et variations
Présentation Mort Nourrisson
Présentation Syndromes congénitaux Défaillance rénale
Progression de la maladie
Cours: Le mauvais de pronostic/habituellement
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Lethal Potential
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Nouveau-né
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Fer sérique (Laboratoire)
Sérum Cuivre (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Enzymes prénatales Anormal
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Fermeture de fontanelle retardée
Radiographie anormale: Os et tissu osseux: Les longs os ont des Epiphyses pointillé
Radiographie du crâne: Fermeture retardée des sutures crâniennes Enfant
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalies congénitales de fixation intestinale
Cirrhose
Cirrhose TERMES SECONDAIRES
Côlon Anomalie de la rotation intestinale
Communications interauriculaires
Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques
Dégénération neurologique développementale Enfant
Faciès Dysplasie
Glaucome
Hémorragie gastro-intestinale
Hémorragie gastro-intestinale haute Nouveau-né
Hydrophtalmie
Hypertélorisme
Ictère
Kyste rénal congénital
Leucodystrophie
Persistance du canal artériel
Retard mental
Syndrome hépato-cérébro-rénal
Syndrome hépato-cérébro-rénalde de Zellweger
Demyelinating Disease
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Liver/gallbladder/ducts (category)
CLASS/Neurologic (category)
CLASS/Urologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 1
Chromosomes humains de la paire 12
Chromosomes humains de la paire 2
Chromosomes humains de la paire 22
Chromosomes humains de la paire 6
Chromosomes humains de la paire 7
Pathophysiology/Gene locus 12p13.3
Pathophysiology/Gene locus 1p36.2
Pathophysiology/Gene locus 1q22
Pathophysiology/Gene locus 22q11.21
Pathophysiology/Gene locus 2p15
Pathophysiology/Gene locus 6q23-q24
Pathophysiology/Gene locus 7q21-q22
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 22q
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Leukodystrophy process (ex)
PROCESS/Myelin involvement/disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Maladie de Zellweger, Syndrome cérébro-hépato-rénal, Syndrome hépato-cérébro-rénal, Syndrome de Zellweger, Synonym/Zellweger syndrome/cerebrohepatorenal
Traitement
D'autres traitements
TX/Restricted long chain fatty acid diet
TX/Supportive/Symptomatic treatment
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Zellweger
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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