Les information sur Syndrome de Wolf-Hirschhorn

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Casque grec dysmorphia
Faciès Particulier
Large au nez épaté/facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Nez/congénital rostrés
Prominant Nose
Prise de poids médiocre Enfant
Luette anomalie/défaut de forme
Hypotonie musculaire
Crises épileptiques
Dysmorphophobie Nanisme
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Brides épicanthiques prominentes
Oreilles basses implantées
Oreilles basses implantées congénital
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Mortel
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Caryotype Anormal
Polymorphisme simple nucléotide
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Amniocentèse: Anormal
Amniocentèse: Villosités choriales Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie de Hypospadius
Anomalie foetale
Cardiopathie congénitale
Colobome
Communications interauriculaires
Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques
Crises tonico-cloniques
Cryptorchidie, Cryptorchisme
Fente labiale
Fente palatine
Fissure de Preauricula/congénital
Hypertélorisme
Micrognathisme
Nanisme
Nanisme/Nain
Oligophrénie
Retard de croissance
Retard mental
Scoliose
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 4
Pathophysiology/Chromosome 4 deletion short arm (4p-)
Pathophysiology/Chromosome 4/Monosomy short arm p/partial
Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex)
Pathophysiology/Gene locus 4p16.3
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 4p
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Mutation Anormal
Processus
Maladies chromosomiques
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/4p- syndrome, partial, Synonym/WHCR, Synonym/WHS, Synonym/Wolf syndrome, Synonym/Wolf-Hirschorn chromosome region deletion
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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