Les information sur Syndrome de Stickler

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Faciès Particulier
Large au nez épaté/facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Défaut de forme de menton de recul
Luette anomalie/défaut de forme
Arthralgie
Douleurs articulaires
Ronflement
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Petit maxillaire/division palatine/oeil/anomalies communes
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie du squelette Lésions d'épiphyse
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Arthrite
Arthrose
Autres anomalies de l'oeil congénitales précisées
Cataracte
Cécité
Décollement de la rétine
Dégénérescence de la rétine
Fente palatine
Hypoplasie mandibulaire
Jeunes adultes Autres arthroses et similaire
Micrognathisme
Myopie
Myopie progressive
Retard mental
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Stickler
Deafness Acquired
Hereditary Deafness/Sensorineural
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Faces-cranio online database (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
CLASS/Eyes/accessory (category)
Trouble vitreux
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 1
Chromosomes humains de la paire 12
Chromosomes humains de la paire 6
Pathophysiology/Gene locus 12q13.11-q13.2
Pathophysiology/Gene locus 1p21
Pathophysiology/Gene locus 6p21.3
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Arthro-ophthalmopathy, Synonym/Epiphysial changes and high myopia, Synonym/Ophthalmoarthropathy, Synonym/Progressive arthro-ophthalmopathy, Synonym/Weissenbacher-Zweymuller syndrome
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Stickler
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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