Les information sur Syndrome de Smith Magenis

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Faciès Dysmorphie faciale visage plat
Faciès Particulier
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Pont nasal large
Visage large midface plat
Onychotillomania/déplacement d'ongle
Retire Ongles des doigts Ongles des doigts de pied
Luette anomalie/défaut de forme
Prognathisme
Hypercinésie Sur l'examen
Hypereactive Child
Inversion du rythme du sommeil
Problèmes de comportement
Seuil de la douleur Élevé
Seuil de la douleur Nourrisson Accru
Agitation psychomotrice/Enfant
Automutilation
Automutilation intentionnelle
Comportement acéré de poignet
Comportement obsessionnel
Durée d'attention courte
Habitudes Insérant des objets dedans au nez/aux oreilles
Offensa capitis
Polyembolokoilamania Corps étrangers d'insertion
Retard psychomoteur
Abnormal Head Shape/Child
Voûtes élevées/pied (Signe)
Altération de la voix, perturbation, inhabituelles
L'approfondissement de la voix/expriment bas
Ronflement
Timbre voix
Dysmorphophobie
Hypercinésie Adulte
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Oreilles basses implantées
Oreilles basses implantées congénital
Troubles de l'audition
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Large midface plat Large pont nasal Prognathisme
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Caryotype Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Brachycéphalie
Colobome de l'iris
Communications interauriculaires
Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques
Crâniosynostoses
Fente labiale
Fente palatine
Malformation de l'oreille congénital
Microcornée
Retard mental
Surdité
Surdité congénitale
Syndrome de Smith Magenis
Synostose radio-ulnaire anomalie
Midfacial Dysplasia
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Chromosome 17/Large deletion
Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex)
Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process
Mutation Anormal
Processus
Maladies chromosomiques
Maladies rares
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Congenital CNS disorder (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Chromosome 17, interstitial deletion 17p, Synonym/SMCR, Synonym/Smith-Magenis Chromosome region, Synonym/SMS
Traitement
D'autres traitements
TX/Constitutional/No definitive treatment
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Smith Magenis
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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