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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur SYNDROME de SCHINZEL ACROCALLOSAL

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61 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Défaut de forme de narines d'Anteverted; Front En avant; Large au nez épaté/facies; Lèvre supérieure courte; Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux; Philtrum court/facies
: Cheveux bouclés; Patient de cheveux blonds
: Muscles abdominaux relâchement
: Haut-Arche Palais
: Défaut de forme bifide de pouce; Doigts coniques; Hypotonie musculaire
: Crises épileptiques; Hypertrophie de la fontanelle
: Dépassement Occiput postérieur; Macrocéphalie/Grosse tête; Postaxial Polydactylie
: Short de nez/retourné
: Brides épicanthiques prominentes; Déviation du regard vers le bas; Prolapsis Bilatéral
: Oreilles basses implantées; Oreilles basses implantées congénital
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant, Tous
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Cerveau: Lésion/défaut de corps calleux
Tomodensitométrie (CT Scan): CT Scan Tête: Hypoplasie/agénésie de corps calleux
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Agénésie du corps calleux; Anomalie de Hypospadius; Anomalies morphologiques congénitales des membres; Exophtalmie; Exotropie; Fente labiale; Fente palatine; Hernie inguinale; Hernie ombilicale; Hypergonadisme féminin; Hypergonadisme féminin Secondaire; Hypertélorisme; Hypogonadisme masculin; Malformation de l'oreille congénital; Malformation du tractus urinaire; Malformations multiples; Polydactylie; Retard mental; Retard mental/Anomalies congénitales multiples
: Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH; CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Corpus callosum defect/agenesis
Pathophysiologie: Corps calleux
: Pathophysiology/Postaxial limb deficiency/phocomelia
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic; PROCESS/Hereditofamilial (category)
: PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme: ACPS 3, Acro-céphalo-syndactylie de type 3, Acro-céphalo-syndactylie de type III, Acrocéphalosyndactylie type 3, Synonym/Schinzel Syndrome 1
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Liens externes liés à SYNDROME de SCHINZEL ACROCALLOSAL: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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