Les information sur SYNDROME de SCHINZEL ACROCALLOSAL

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Défaut de forme de narines d'Anteverted
Front En avant
Large au nez épaté/facies
Lèvre supérieure courte
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Philtrum court/facies
Cheveux bouclés
Patient de cheveux blonds
Muscles abdominaux relâchement
Haut-Arche Palais
Défaut de forme bifide de pouce
Doigts coniques
Hypotonie musculaire
Crises épileptiques
Hypertrophie de la fontanelle
Dépassement Occiput postérieur
Macrocéphalie/Grosse tête
Postaxial Polydactylie
Short de nez/retourné
Brides épicanthiques prominentes
Déviation du regard vers le bas
Prolapsis Bilatéral
Oreilles basses implantées
Oreilles basses implantées congénital
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant, Tous
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Cerveau: Lésion/défaut de corps calleux
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT Scan Tête: Hypoplasie/agénésie de corps calleux
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Agénésie du corps calleux
Anomalie de Hypospadius
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Exophtalmie
Exotropie
Fente labiale
Fente palatine
Hernie inguinale
Hernie ombilicale
Hypergonadisme féminin
Hypergonadisme féminin Secondaire
Hypertélorisme
Hypogonadisme masculin
Malformation de l'oreille congénital
Malformation du tractus urinaire
Malformations multiples
Polydactylie
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Corpus callosum defect/agenesis
Pathophysiologie
Corps calleux
Pathophysiology/Postaxial limb deficiency/phocomelia
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
ACPS 3, Acro-céphalo-syndactylie de type 3, Acro-céphalo-syndactylie de type III, Acrocéphalosyndactylie type 3, Synonym/Schinzel Syndrome 1
Définition
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Liens externes liés à SYNDROME de SCHINZEL ACROCALLOSAL
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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