Les information sur Syndrome de Scheie

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Click systolique Aorte
Test d'intelligence normal
Raideur articulaire
Dysmorphophobie
Opacification de la cornée
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Nanisme
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Urine Chondroïtine sulfate B
Urine Héparitine sulfate
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Cardiopathie congénitale
Dilatation aortique
Glaucome
Insuffisance aortique
Rétrécissement stenose aortique
Syndrome de Scheie
Syndrome du canal carpien
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Processus
Mucopolysaccharidoses
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
Synonymes
Synonyme
MPS IS, MPS I-S, Mucopolysaccharidose de type 5, Mucopolysaccharidose de type V, Mucopolysaccharidose IS, Synonym/MPS IS syndrome
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Scheie
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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