Les information sur Syndrome de Scheie-Hurler

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Aptitudes motrices Retard du développement
Etapes retardées
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
Dysmorphophobie Nanisme
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Nanisme
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Urine Chondroïtine sulfate B
Urine Glycosaminoglycanes
Urine Héparitine sulfate
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Dysostoses multiplex
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Cardiopathie congénitale
Dysostose multiplex
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Glaucome
Malformation squelettique congénitale SAI
Syndrome de Scheie-Hurler
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Connective tissue/Mesenchyme matrix disorder
Pathophysiologie
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Processus
Mucopolysaccharidoses
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Vertebral anomalous congenital syndrome
Synonymes
Synonyme
MPS I H-S, MPS I-H/S, Mucopolysaccharidose I-H/S, Syndrome de Hurler-Scheie, Synonym/MPS IH/S syndrome
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Scheie-Hurler
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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