Les information sur Syndrome de Rothmund-Thomson

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Pont nasal déprimé
Anomalie congénitale du cheveu
Petits ongles/congénital
Pièces rapportées de Depigmented, peau
Développement de l'adolescent Retard pubertaire Femelle
Mâle Développement de l'adolescent Retard pubertaire
Défaut de forme de nez de selle
Présentation clinique et variations
Présentation Cataracte infantile, juvénile et présénile
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Calcinose (calcification) Doigts
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Cataracte
Poïkilodermie congénitale
Syndrome de Rothmund-Thomson
Vitiligo
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
Synonymes
Synonyme
Poïkilodermie congénitale, Poïkilodermie de Rothmund-Thomson, Syndrome de Rothmund-Thomson, Synonym/Poikiloderma atrophicans and cataract, Synonym/Telangiectasia-pigmentation-cataract syndr., Synonym/Thompson-Rothmund syndrome
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Rothmund-Thomson
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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