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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de Rett

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88 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Constipation in Children; Feeding/Apetite Problems Child; Probl nutrit nourrisson (SF P11) Enfant en bas âge
: Bruxisme du sommeil
: Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire); Hypotonie musculaire; Spasticité musculaire
: Apraxie de la marche glisser l'embrayage/hésitant); Apraxie de la marche, dyspraxie; Ataxie; Crises épileptiques; Désorientation; Développement du langage oral défaut; Dystonie; Incapable à la promenade/à ligne droite tandem; Léthargie; Maladies du système nerveux Progressif; Manifestations neurologiques; mouvements Non-utiles de bras; Mouvements saccadés; Myoclonie Sur l'examen; Régression (psychologie); Régression Handicap psychomoteur Enfant; Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants; Troubles choréiques
: Peur; Relations interpersonnelles absent/a fêlé; Retard psychomoteur; Trouble du mouvement stéréotypé Manifestations neurologiques
: Circonférence de la tête anormale petit (Signe); Petits mains/pieds
: Contact visuel pauvre Nourrisson
Présentation clinique typique: Présentation Fille assez petite/yeux perçants Démences NCA
Présentation clinique et variations: Présentation Démences NCA Enfant Progressif; Présentation Encéphalopathie aiguë Enfant
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Femelle, uniquement; Démographie: Nourrisson uniquement; Démographie: Patiente: Fille; Démographie: prépondérance féminine; Groupes de population: Jeune enfant (deux)
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): ADN Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Sang Ammoniac (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Électrodiagnostic: Électroencéphalographie Anormal
ECG (ECG): Électrocardiographie (ECG): Intervalle QT prolongé à l'électrocardiogramme
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Trouble autistique; Trouble déficitaire de l'attention
Les maladies associées et les complications: Arrêt cardiaque; Coma chez les enfants; Crises de rétention respiratoire; Dégénération neurologique développementale Enfant; Démence; Hyperammoniémie; Oligophrénie; Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders; Retard de croissance; Retard mental; Scoliose rotatoire Scoliose; Syndrome de Rett; Trouble autistique
: Ataxia; Cerebral Dysgenesis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Brain/CNS disorder (ex); CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Gene locus Chromosome Xq; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Gene locus Xq28; Pathophysiology/Gene locus Xq28 MECP2 mutation; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Protein 2 (MeCP2) Gene; Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
: Pathophysiology/Congenital Brain malformation; Pathophysiology/Developmental microcephaly
Processus: Maladies rares; PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic; PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
: PROCESS/Congenital CNS disorder (ex)
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: RX/Carnitine (Carnitor L-Carnitine)
D'autres traitements: TX/Supportive/Symptomatic treatment
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Rett
Liens externes liés à Syndrome de Rett: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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