Les information sur Syndrome de Rett

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Constipation in Children
Feeding/Apetite Problems Child
Probl nutrit nourrisson (SF P11) Enfant en bas âge
Bruxisme du sommeil
Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire)
Hypotonie musculaire
Spasticité musculaire
Apraxie de la marche glisser l'embrayage/hésitant)
Apraxie de la marche, dyspraxie
Ataxie
Crises épileptiques
Désorientation
Développement du langage oral défaut
Dystonie
Incapable à la promenade/à ligne droite tandem
Léthargie
Maladies du système nerveux Progressif
Manifestations neurologiques
mouvements Non-utiles de bras
Mouvements saccadés
Myoclonie Sur l'examen
Régression (psychologie)
Régression Handicap psychomoteur Enfant
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Troubles choréiques
Peur
Relations interpersonnelles absent/a fêlé
Retard psychomoteur
Trouble du mouvement stéréotypé Manifestations neurologiques
Circonférence de la tête anormale petit (Signe)
Petits mains/pieds
Contact visuel pauvre Nourrisson
Présentation clinique typique
Présentation Fille assez petite/yeux perçants Démences NCA
Présentation clinique et variations
Présentation Démences NCA Enfant Progressif
Présentation Encéphalopathie aiguë Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Femelle, uniquement
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: Patiente: Fille
Démographie: prépondérance féminine
Groupes de population: Jeune enfant (deux)
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Sang Ammoniac (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Électrodiagnostic
Électroencéphalographie Anormal
ECG (ECG)
Électrocardiographie (ECG): Intervalle QT prolongé à l'électrocardiogramme
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Trouble autistique
Trouble déficitaire de l'attention
Les maladies associées et les complications
Arrêt cardiaque
Coma chez les enfants
Crises de rétention respiratoire
Dégénération neurologique développementale Enfant
Démence
Hyperammoniémie
Oligophrénie
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Retard de croissance
Retard mental
Scoliose rotatoire Scoliose
Syndrome de Rett
Trouble autistique
Ataxia
Cerebral Dysgenesis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Brain/CNS disorder (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene locus Chromosome Xq
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Gene locus Xq28
Pathophysiology/Gene locus Xq28 MECP2 mutation
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Protein 2 (MeCP2) Gene
Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
Pathophysiology/Congenital Brain malformation
Pathophysiology/Developmental microcephaly
Processus
Maladies rares
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Congenital CNS disorder (ex)
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Carnitine (Carnitor L-Carnitine)
D'autres traitements
TX/Supportive/Symptomatic treatment
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Rett
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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