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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de Pitt (4p16.3)

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41 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Faciès Particulier; Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
: Prise de poids médiocre Enfant
: Crises épileptiques
: Dysmorphophobie Nanisme
: Dysmorphophobie; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): ADN Anormal; Polymorphisme simple nucléotide
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anomalie foetale; Hypertélorisme; Nanisme; Nanisme/Nain; Retard de croissance; Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 4; Pathophysiology/Chromosome 4 deletion short arm (4p-); Pathophysiology/Chromosome 4/Monosomy short arm p/partial; Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex); Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus: Maladies chromosomiques; PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database; PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic; PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]; PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease
: PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme: Synonym/4p- syndrome, partial, Synonym/Wolf-Hirschorn chromosome region deletion
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Pitt (4p16.3)
Liens externes liés à Syndrome de Pitt (4p16.3): Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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