Les information sur Syndrome de nanisme de Robinow/dys mesomelic

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Défaut de forme de narines d'Anteverted
Diriger frontal
Dysmorphie faciale
Facies Foetal-comme
Front En avant
Lèvre supérieure inversée de V/lèvre couverte
Long Philtrum/facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
S'ouvrir/forme triangulaire de bouche
Anomalie dermatoglyphique
Pénis petit
Muscles abdominaux relâchement
Défaut de forme de menton de recul
Encombrement dentaire
Luette anomalie/défaut de forme
Luette fendue
Brachyacromelia
Défaut de forme bifide de pouce
Aptitudes motrices Retard du développement
Etapes retardées
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
Test d'intelligence normal
Hypoplasie clitoridienne Hypoplasie de vulve
Coude Diminution de la mobilité
Court-circuiter le défaut de forme d'avant-bras
Court-circuiter les doigts/orteils (Brachydactyly)
Dysmorphophobie Nanisme
Macrocéphalie/Grosse tête
Malformation congénitale du crâne SAI Dolichiocephalic/grand Signes et symptômes osseux
Malformations Sternum
Short de nez/retourné
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Fissures palpébrales larges
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie de la Colonne vertébrale: Défaut de forme de Hemivertebrae
Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Autres anomalies congénitales des côtes et du sternum
Cryptorchidie, Cryptorchisme
Dystrophie unguéale
Hernie inguinale
Hernie ombilicale
Hypergonadisme féminin
Hypergonadisme féminin Secondaire
Hypertélorisme
Hypogonadisme masculin
Maladies du rachis
Malformation de l'oreille congénital
Malformation du tractus urinaire
Malformation rénale
Malformations multiples
Micrognathisme
Nanisme
Nanisme/Nain
Obstruction ventriculaire droite
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Scoliose
Sténose pulmonaire
syndrome
Thorax en entonnoir
Thorax Malformation congénital
Genital Hypoplasia
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 9
Pathophysiology/Gene locus 9q22
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
PROCESS/Dysplasia disorder/Syndromes (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Acral dysostosis with facial/genital abnormalities, Synonym/Fetal face syndrome, Synonym/Mesomelic dwarfism, Synonym/Robinow Dwarfism, Synonym/Robinow mesomelic dysplasia, Synonym/Robinow Silverman-Smith syndrome
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de nanisme de Robinow/dys mesomelic
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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