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- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de nanisme de Robinow/dys mesomelic

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90 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Défaut de forme de narines d'Anteverted; Diriger frontal; Dysmorphie faciale; Facies Foetal-comme; Front En avant; Lèvre supérieure inversée de V/lèvre couverte; Long Philtrum/facies; Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux; S'ouvrir/forme triangulaire de bouche
: Anomalie dermatoglyphique
: Pénis petit
: Muscles abdominaux relâchement
: Défaut de forme de menton de recul; Encombrement dentaire; Luette anomalie/défaut de forme; Luette fendue
: Brachyacromelia; Défaut de forme bifide de pouce
: Aptitudes motrices Retard du développement; Etapes retardées; Ralentissement moteur fin; Retard de langage; Test d'intelligence normal
: Hypoplasie clitoridienne Hypoplasie de vulve
: Coude Diminution de la mobilité; Court-circuiter le défaut de forme d'avant-bras; Court-circuiter les doigts/orteils (Brachydactyly); Dysmorphophobie Nanisme; Macrocéphalie/Grosse tête; Malformation congénitale du crâne SAI Dolichiocephalic/grand Signes et symptômes osseux; Malformations Sternum
: Short de nez/retourné
: Dysmorphophobie; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
: Fissures palpébrales larges
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY): Radiographie de la Colonne vertébrale: Défaut de forme de Hemivertebrae; Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anomalies morphologiques congénitales des membres; Autres anomalies congénitales des côtes et du sternum; Cryptorchidie, Cryptorchisme; Dystrophie unguéale; Hernie inguinale; Hernie ombilicale; Hypergonadisme féminin; Hypergonadisme féminin Secondaire; Hypertélorisme; Hypogonadisme masculin; Maladies du rachis; Malformation de l'oreille congénital; Malformation du tractus urinaire; Malformation rénale; Malformations multiples; Micrognathisme; Nanisme; Nanisme/Nain; Obstruction ventriculaire droite; Retard mental/Anomalies congénitales multiples; Scoliose; Sténose pulmonaire; syndrome; Thorax en entonnoir; Thorax Malformation congénital
: Genital Hypoplasia
: Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH; CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 9; Pathophysiology/Gene locus 9q22; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).; PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic; PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
: PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
: PROCESS/Dysplasia disorder/Syndromes (ex)
Synonymes
Synonyme: Synonym/Acral dysostosis with facial/genital abnormalities, Synonym/Fetal face syndrome, Synonym/Mesomelic dwarfism, Synonym/Robinow Dwarfism, Synonym/Robinow mesomelic dysplasia, Synonym/Robinow Silverman-Smith syndrome
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de nanisme de Robinow/dys mesomelic
Liens externes liés à Syndrome de nanisme de Robinow/dys mesomelic: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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