Les information sur Syndrome de Lesch-Nyhan

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Défigurer/mutilation/marquage des lésions cutanées
La mutilation des secteurs/chiffres acrodermal/flairent/oreilles
Mutilation/lésions cutanées/zones exposées légères/visage
Malformations de la bouche Gonflement des lèvres (Signes et symptômes)
Athetosis
Démarche spastique
Equinus Posture/Ankles
Indifférence à la douleur
Morsure compulsive des lèvres
Mouvement de Choreoathetoid
Onychophagie (Signe)
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Seuil de la douleur Nourrisson Accru
Signes et symptômes neurologiques NCA
Troubles choréiques
Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
Automutilation
Automutilation intentionnelle
Comportement acéré de poignet
Comportement obsessionnel
Retard psychomoteur
Pyurie Urine trouble
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique typique
Caractéristiques étude épidémiologique Mâles plus malades que des femelles
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: Patient: Garçon
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Anémie macrocytaire (Laboratoire)
Test de Papanicolaou Macrocytose (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Dopamine beta-monooxygenase (Laboratoire)
Hématocrite (Laboratoire)
Hémoglobines (Laboratoire)
Numération hématie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Hypoxanthine serum level
Sérum Acide urique (Laboratoire)
Volume globulaire moyen (Laboratoire)
Urine Xanthine
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Anatomie pathologique: Biopsie rénale: Dépôt d'urate anormale
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anémie
Anémie mégaloblastique
Autoamputation de chiffre
Calcul rénal, Néphrolithiase due à l`acide urique
Colique néphrétique
Goutte
Goutte articulaire
Hyperuricémie
Néphrolithiase
Néphropathie goutteuse, non précisée
Néphropathie uratique,Néphrolithiase due à l`acide urique
Paralysie cérébrale
Paralysie spastique cérébrale
Retard de croissance
Retard mental
Syndrome de Lesch-Nyhan
Urétérolithiase
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Gene locus Xq26-q27.2
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Hypoxanthine-guan/PO4-ribotransferase
Pathophysiology/Purine/pyrimidine metabolic problem
Processus
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
PROCESS/Storage disorder (ex)
PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
Synonymes
Synonyme
Déficit complet en HGPRT, Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase, Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase totale déficitaire, Maladie de Lesch-Nyhan, Syndrome de Lesch-Nyhan, Synonym/Hyperuricemia/choreoathetosis/self-mutil'n, Synonym/Hyperuricemia-oligophrenia syndrome, Synonym/Juvenile gout/choreoathetosis/retardation
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Lesch-Nyhan
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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