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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de Lesch-Nyhan

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80 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Défigurer/mutilation/marquage des lésions cutanées; La mutilation des secteurs/chiffres acrodermal/flairent/oreilles; Mutilation/lésions cutanées/zones exposées légères/visage
: Malformations de la bouche Gonflement des lèvres (Signes et symptômes)
: Athetosis; Démarche spastique; Equinus Posture/Ankles; Indifférence à la douleur; Morsure compulsive des lèvres; Mouvement de Choreoathetoid; Onychophagie (Signe); Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants; Seuil de la douleur Nourrisson Accru; Signes et symptômes neurologiques NCA; Troubles choréiques; Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
: Automutilation; Automutilation intentionnelle; Comportement acéré de poignet; Comportement obsessionnel; Retard psychomoteur
: Pyurie Urine trouble
: Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique typique: Caractéristiques étude épidémiologique Mâles plus malades que des femelles
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Maladies métaboliques
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Nourrisson uniquement; Démographie: Patient: Garçon
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Anémie macrocytaire (Laboratoire); Test de Papanicolaou Macrocytose (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Dopamine beta-monooxygenase (Laboratoire); Hématocrite (Laboratoire); Hémoglobines (Laboratoire); Numération hématie (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Hypoxanthine serum level; Sérum Acide urique (Laboratoire); Volume globulaire moyen (Laboratoire)
: Urine Xanthine
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Anatomie pathologique: Biopsie rénale: Dépôt d'urate anormale
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anémie; Anémie mégaloblastique; Autoamputation de chiffre; Calcul rénal, Néphrolithiase due à l`acide urique; Colique néphrétique; Goutte; Goutte articulaire; Hyperuricémie; Néphrolithiase; Néphropathie goutteuse, non précisée; Néphropathie uratique,Néphrolithiase due à l`acide urique; Paralysie cérébrale; Paralysie spastique cérébrale; Retard de croissance; Retard mental; Syndrome de Lesch-Nyhan; Urétérolithiase
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Gene locus Xq26-q27.2; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Hypoxanthine-guan/PO4-ribotransferase; Pathophysiology/Purine/pyrimidine metabolic problem
Processus: PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex); PROCESS/Storage disorder (ex); PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
Synonymes
Synonyme: Déficit complet en HGPRT, Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase, Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase totale déficitaire, Maladie de Lesch-Nyhan, Syndrome de Lesch-Nyhan, Synonym/Hyperuricemia/choreoathetosis/self-mutil'n, Synonym/Hyperuricemia-oligophrenia syndrome, Synonym/Juvenile gout/choreoathetosis/retardation
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: SX/Stem cell transplant/allogenic; SX/Stem-cell transplant
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Lesch-Nyhan
Liens externes liés à Syndrome de Lesch-Nyhan: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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