Les information sur Syndrome de Laurence-Moon

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Mâle Développement de l'adolescent Retard pubertaire
Pénis petit
Scrotum petit
Testicule non descendu, Cryptorchidie
Prise de poids
Cécité Bilatéral
Fissures palpébrales étroites
Visual Problems
Présentation clinique et variations
Présentation jeunesse Obésité Arriération mentale légère Hypogenital
Présentation Syndromes congénitaux Défaillance rénale
Présentation Cataracte infantile, juvénile et présénile
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Histoire Parents Consanguinité
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
FSH normale (Laboratoire)
Gonadotrophines hypophysaires (Laboratoire)
Hormone lutéinisante (Laboratoire)
Testostérone (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
Test: L'échec du du clomiphen pour soulever FSH/LH
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure
Syndrome de Prader-Willi
Les maladies associées et les complications
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Cardiopathie congénitale
Cataracte
Cécité
Cécité , central
Défaillance rénale chronique
Défaut de forme de Microphallus
Dégénérescence de la rétine
Dystrophie pigmentaire de la rétine
Hypogénitalisme/masculin
Hypogonadisme hypogonadotrophique mâle
Hypogonadisme masculin
Infertilite/subfertilite
Malformation du crâne
Malformation du tractus urinaire
Malformation rénale
Microphtalmie
Obésité
Obésité accusée
Obésité chez les enfants
Paraplégie spasmodique
Paraplégie spasmodique héréditaire
Polydactylie
Retard mental
Rétinite pigmentaire
Rétinopathies
Strabisme, convergente
Syndrome de Laurence-Moon
Tétralogie de Fallot
Genital Hypoplasia
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 16
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 16q
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Novel Gene BBS/LMB at 16q
Hypogonadisme hypogonadotrophique
Pathophysiology/Hypothalamic pituitary dysfunction
Processus
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Hypogonadotropic hypogonadism/congenital
Synonymes
Synonyme
Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Syndrome de Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de Bardet-Biedl
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Laurence-Moon
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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