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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de Laurence-Moon

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69 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Mâle Développement de l'adolescent Retard pubertaire
: Pénis petit; Scrotum petit; Testicule non descendu, Cryptorchidie
: Prise de poids
: Cécité Bilatéral; Fissures palpébrales étroites; Visual Problems
Présentation clinique et variations: Présentation jeunesse Obésité Arriération mentale légère Hypogenital
: Présentation Syndromes congénitaux Défaillance rénale
: Présentation Cataracte infantile, juvénile et présénile
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Histoire Parents Consanguinité
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: FSH normale (Laboratoire); Gonadotrophines hypophysaires (Laboratoire); Hormone lutéinisante (Laboratoire); Testostérone (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Test: L'échec du du clomiphen pour soulever FSH/LH
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Syndrome de Prader-Willi
Les maladies associées et les complications: Anomalies morphologiques congénitales des membres; Cardiopathie congénitale; Cataracte; Cécité; Cécité , central; Défaillance rénale chronique; Défaut de forme de Microphallus; Dégénérescence de la rétine; Dystrophie pigmentaire de la rétine; Hypogénitalisme/masculin; Hypogonadisme hypogonadotrophique mâle; Hypogonadisme masculin; Infertilite/subfertilite; Malformation du crâne; Malformation du tractus urinaire; Malformation rénale; Microphtalmie; Obésité; Obésité accusée; Obésité chez les enfants; Paraplégie spasmodique; Paraplégie spasmodique héréditaire; Polydactylie; Retard mental; Rétinite pigmentaire; Rétinopathies; Strabisme, convergente; Syndrome de Laurence-Moon; Tétralogie de Fallot
: Genital Hypoplasia
: Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 16; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 16q; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Novel Gene BBS/LMB at 16q
: Hypogonadisme hypogonadotrophique
: Pathophysiology/Hypothalamic pituitary dysfunction
Processus: PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category)
: PROCESS/Hypogonadotropic hypogonadism/congenital
Synonymes
Synonyme: Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Syndrome de Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de Bardet-Biedl
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Laurence-Moon
Liens externes liés à Syndrome de Laurence-Moon: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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