Les information sur Syndrome de De Lange

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Bas délié Malformations
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Coins de bouche tourné vers le bas/bouche de carpe
Croissance pileuse augmentée Front
Défaut de forme de narines d'Anteverted
Faciès Particulier
Long Philtrum/facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Pont nasal déprimé
Petits mamelons
Anomalie dermatoglyphique
Hirsutisme
Ligne de cheveux basse
Sourcils touffus congénitaux/longtemps mèches/bas cheveux lin
Un seul pli palmaire anormal
Ombilic petit
Prise de poids médiocre Enfant
Défaut de forme de menton de recul
Diastème (Signe)
Haut-Arche Palais
Luette fendue
Poisson-shaped Malformations de la bouche
Hypotonie musculaire
Poser impair de corps
Signes et symptômes osseux Main fendue congénitale
Retard psychomoteur
Abnormal Head Shape/Child
Articulations Agrandi/déformé
Chiffres absents/Oligodactyly
Cintrage des extrémités
Défaut de forme placé proximal de pouces
Pouce Bas ensemble/position impaire
Petit nez
Pleurs Grave/grognant
Short de nez/retourné
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Les sourcils s'associent au centre/au Synophrys
longs Cils
Oreilles basses implantées congénital
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie de Hypospadius
Anomalies congénitales de fixation intestinale
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Brachycéphalie
Cardiopathie congénitale
Côlon Anomalie de la rotation intestinale
Communications interauriculaires
Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques
Crâniosynostoses
Cryptorchidie, Cryptorchisme
Cutis marmorata vascularis
Cutis marmorata vascularis Nouveau-né
Diverticule iléal de Meckel
Fente labiale
Fente palatine
Hernie congénitale du diaphragme
Hypertélorisme
Main fendue congénitale
Malformation du tractus urinaire
Malformations multiples
Micrognathisme
Nanisme
Oligophrénie
Persistance du canal artériel
Phocomélie
Rein solitaire
Retard de croissance
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Rétrécissement et sténose de l'oesophage
Syndactylie
Syndrome de De Lange
Torticolis congénital
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 3
Pathophysiology/Gene Locus chromosome 3q
Pathophysiology/Genetic congenital sporadic only
Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary dominance/incomplete penetrance (ex).
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Syndrome de Brachmann-De Lange, Syndrome de Cornelia De Lange, Typus amstelodamensis, Syndrome de De Lange, Synonym/Amsterdam dwarf syndrome of De Lange, Synonym/Brachmann-Cornelia de Lange syndrome, Synonym/de Lange syndrome I, Synonym/Status degenerativus amstelodamensis (de Lange)
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de De Lange
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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