Les information sur Syndrome de Kabuki

Ads
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Bouche ouverte/facies caractéristique
La lèvre inférieure, puits
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Nez/congénital à bulbes
Prominant Nose
Thélarche précoce
Anomalie dermatoglyphique
Bas délié postérieur
Hypertrichose
Hypoplasie/Displasie des ongles
Pénis petit
Prise de poids médiocre Enfant
Probl nutrit nourrisson (SF P11) Enfant en bas âge
Diastème
Haut-Arche Palais
Hypotonie musculaire
Crises épileptiques
Infections des voies respiratoires récidivantes
5ème doigt Incurvé
Anomalies morphologiques du pied
Court-circuiter les doigts moyens
Court-circuiter les doigts/orteils (Brachydactyly)
Laxité de l'articulation (Hyperextensible)
Court-circuiter la cloison nasale
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Blépharoptose
Brides épicanthiques prominentes
Ectropion (Signe)
Haut-Arche sourcils
Longues fissures palpébrales
Maladie des sclérotiques bleues
Oreille externe En avant
Oreille malformée Malformations
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Otite moyenne récidivante
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Actions ethniques japonaises
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT Scan Tête: Ventricules cérébraux Agrandi
CT-scan: Tête: Arachnoïde de cerveau/kyste épidermoïde
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Main: Os métacarpiens courts
Radiographie: Poignet Os du carpe Impair, anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie de Hypospadius
Autres anomalies congénitales des côtes et du sternum
Cardiopathie congénitale
Coarctation aortique
Communications interauriculaires
Communications interventriculaires défaut des septums cardiaques
Cryptorchidie, Cryptorchisme
Faciès Dysplasie
Fente labiale
Fente palatine
Fissure de Preauricula/congénital
Hernie inguinale
Hernie ombilicale
Hypoglycémie
Imperforation anale
Luxation congénitale de la hanche
Malformation rénale
Malformations congenitale
Malformations multiples
Micrognathisme
Oligophrénie
Persistance du canal artériel
Puberté précoce femelle
Retard de croissance
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Scoliose
Spina bifida occulta
Strabisme
Surdité congénitale
Syndrome de Kabuki
Genital Hypoplasia
Precocious Puberty
Anomalies de main
Metacarpal Anomalies
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus Xp11
Pathophysiology/Genetic congenital sporadic only
Pathophysiology/Sporadic/hereditary/process
Pathophysiology/Gene locus Xp11.2
Pathophysiology/Gene locus Y11.2
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Syndrome de Niikawa-Kuroki, Syndrome de Kabuki
Définition
Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Kabuki
Liens externes liés à Syndrome de Kabuki
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
Ads