Les information sur Syndrome de Faciocardiorenal (Eastman-Bixler)

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Éclaircissement nasal d'alar
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Philtrum court/facies
Pont nasal large
Anomalie dermatoglyphique
Excès Naevus épidermique (Signes et symptômes)
Hypoplasie/Displasie des ongles
Dent mal formé/dysplastique
Lèvres minces
Petites dents/microdontia/chevilles
Chiffres de Stiff cinquièmes
Muscles hypoplastiques
Aptitudes motrices Retard du développement
Démarche en canard
Etapes retardées
Marche avec élargissement du polygone de sustentation
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
Articulation du genou Amplitude articulaire diminuée
Articulation talocrurale Amplitude articulaire diminuée
Contractions de doigt/flexion (clinodactyly)
Larges gros orteils
Mandibule d'entaille d'Antegonial
Croissance et développement retard
Grandes oreilles
Oreille externe En avant
Pinna raide/inflexible
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Présentation Pneumopathie infectieuse Enfant Récidive
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Résultats des Tests Diagnostique
Électrodiagnostic
Électroencéphalographie Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie alvéolo-dentaire
Anorchidie, Hypoplasie des testicules
Cardiopathie congénitale
Contracture de tendon, Achilles
Contracture d'une articulation de la cheville et du pied
Cryptorchidie, Cryptorchisme
Faciès Dysplasie
Fente labiale
Fente palatine
Hypoplasie de l'émail dentaire
Insuffisance tricuspidienne
Malar/dysplasie
Malformations congenitale
Malformations multiples
Plagiocéphalie
Rein en fer à cheval
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Syndrome de Barth
Trouble de la conduction
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Eastman-Bixler (Faciocardiorenal syndrome)
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Faciocardiorenal (Eastman-Bixler)
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Wikipedia
Merck
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PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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