Les information sur Syndrome de délétion du chromosome 22q13.3 (22q13.3)

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Menton aigu
Pont nasal déprimé
Ongles d'orteil de dysplasie
Croissance accélérée Enfant
Hypotonie musculaire
Mains charnues
Aptitudes motrices Retard du développement
Etapes retardées
Floppy infant
Marche Etapes retardées Enfant
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
Seuil de la douleur Accru
Malformation congénitale du crâne SAI Dolichiocephalic/grand Signes et symptômes osseux
Défaut de forme de nez de selle
Croissance accélérée enfant au-dessous de l'âge cinq
Blépharoptose
Brides épicanthiques prominentes
Oreille malformée Malformations
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Autopsie: Visceromegaly
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Hyperthermie
Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 22
Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex)
Pathophysiology/Gene locus 22q13
Pathophysiology/Gene locus 22q13.3
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 22q
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de délétion du chromosome 22q13.3 (22q13.3)
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Wikipedia
Merck
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PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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