Les information sur Syndrome de Crigler-Najjar

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Dyschromie cutanée
Ictère néonatal
Ictère scléral
Jaunisse (excl du nouveau-né) Ictère
Manifestations neurologiques
Signes et symptômes neurologiques NCA
Présentation clinique et variations
Présentation Mort Nourrisson
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Évolution d'une maladie Variante de maladie héréditaire
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Maladies du foie
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Bilirubine indirecte augmentée Bilirubine sanguine directe normal (Laboratoire)
Exploration fonctionnelle hépatique Anormal
Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Urobilinogène urinaire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Bilirubine plasmatique indirecte (Laboratoire)
Bilirubine sérique (Laboratoire)
Temps prothrombine (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Résultats de titrage de de l'enzyme/biopsie de tissu Anormal
Scintigraphie (Médecine nucléaire)
Scintigraphie du foie: étude de clearance de la Bilirubine Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Cirrhose Enfant
Hyperbilirubinémie
Hyperbilirubinémie néonatale
Ictère
Ictère nucléaire
Lésion cérébrale Noyaux basaux
Retard mental
Syndrome de Crigler-Najjar
Hémorragie gastro-intestinale haute chez les enfants
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Liver involvement/disorder (ex)
CLASS/Liver/gallbladder/ducts (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 2
Pathophysiology/Dominant and Autosomal recessive variants
Pathophysiology/Dominant inheritance kindred/variety
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
Pathophysiology/Defect glucuronyl transferase /UDP
Pathophysiology/UDPGA/Uridine diphos-glucuronide def
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Subsets/Variable dominance/sex linkage
PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
PROCESS/Inherited bilirubin metabolism disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, Hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire, Ictère familial congénital de Crigler-Najjar, Ictère héréditaire de Crigler-Najjar, Maladie de Crigler-Najjar, Syndrome de Crigler-Naijar type I, Syndrome de Crigler-Naijar type II, Synonym/Bilirubin glucuronyl transferase deficiency, Synonym/Congenital non-hemolytic jaundice/CN, Synonym/Congenital unconjugated hyperbilirubinemia, Synonym/Congenital unconjugated/non-hemolytic jaundice
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
Phénobarbital
SX/Hepatocyte/transplant
Opérations ou Traitements Chirurgical
Transplantation foie
D'autres traitements
Photothérapie
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Crigler-Najjar
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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