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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de Crigler-Najjar

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61 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Dyschromie cutanée
: Ictère néonatal; Ictère scléral; Jaunisse (excl du nouveau-né) Ictère
: Manifestations neurologiques; Signes et symptômes neurologiques NCA
Présentation clinique et variations: Présentation Mort Nourrisson
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Évolution d'une maladie Variante de maladie héréditaire
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Maladies du foie
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Bilirubine indirecte augmentée Bilirubine sanguine directe normal (Laboratoire); Exploration fonctionnelle hépatique Anormal; Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Urobilinogène urinaire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Bilirubine plasmatique indirecte (Laboratoire); Bilirubine sérique (Laboratoire); Temps prothrombine (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Résultats de titrage de de l'enzyme/biopsie de tissu Anormal
Scintigraphie (Médecine nucléaire): Scintigraphie du foie: étude de clearance de la Bilirubine Anormal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Cirrhose Enfant; Hyperbilirubinémie; Hyperbilirubinémie néonatale; Ictère; Ictère nucléaire; Lésion cérébrale Noyaux basaux; Retard mental; Syndrome de Crigler-Najjar
: Hémorragie gastro-intestinale haute chez les enfants
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Liver involvement/disorder (ex); CLASS/Liver/gallbladder/ducts (category)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 2; Pathophysiology/Dominant and Autosomal recessive variants; Pathophysiology/Dominant inheritance kindred/variety; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
: Pathophysiology/Defect glucuronyl transferase /UDP
: Pathophysiology/UDPGA/Uridine diphos-glucuronide def
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Subsets/Variable dominance/sex linkage; PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
: PROCESS/Inherited bilirubin metabolism disorder (ex)
Synonymes
Synonyme: Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, Hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire, Ictère familial congénital de Crigler-Najjar, Ictère héréditaire de Crigler-Najjar, Maladie de Crigler-Najjar, Syndrome de Crigler-Naijar type I, Syndrome de Crigler-Naijar type II, Synonym/Bilirubin glucuronyl transferase deficiency, Synonym/Congenital non-hemolytic jaundice/CN, Synonym/Congenital unconjugated hyperbilirubinemia, Synonym/Congenital unconjugated/non-hemolytic jaundice
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: Phénobarbital; SX/Hepatocyte/transplant
Opérations ou Traitements Chirurgical: Transplantation foie
D'autres traitements: Photothérapie
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Crigler-Najjar
Liens externes liés à Syndrome de Crigler-Najjar: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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