Les information sur Syndrome de Craniofrontonasal (CFNS)

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Diriger frontal
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Nez bifide avec le large bout
Ptérygium colli
Cheveux raides épais
Onychoschizie Amincissement des ongles
Plis palmo-plantaires anormaux
Striures unguéales
Un seul pli palmaire anormal
Syndrome de scrotum en châle
Bave
Haut-Arche Palais
Court-circuiter les premiers doigts/index
Arachnodactylie
Brèche large entre d'abord/deuxièmes orteils
Contractions de doigt/flexion (clinodactyly)
Court-circuiter les doigts/orteils (Brachydactyly)
Épaules en pente étroites
Front diriger Nourrisson
Larges gros orteils
Laxité de l'articulation (Hyperextensible)
Ronflement
Stridor
Croissance et développement retard
Déviation du regard vers le bas
Présentation clinique typique
Caractéristique Femelles plus malades que des mâles
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Démographie: prépondérance féminine
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
Radiographie:: Densité osseuse augmentée
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie de Hypospadius
Elévation congénitale de l'omoplate
Faciès Dysplasie
Fente labiale
Fente palatine
Hernie congénitale du diaphragme
Hypertélorisme
Malformations congenitale
Malformations multiples
Malocclusion dentaire
Obstruction des voies aériennes Enfant
Obstruction nasale
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Scoliose
Strabisme
Suture coronale Crâniosynostoses
Syndrome de Craniofrontonasal (CFNS)
Thorax en entonnoir
Anomalies de main
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Facial area manifestation/disorder (ex)
CLASS/Facial bones involvement/disorder (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Hereditary variance/X-linked not always
Pathophysiology/Heterozygous females/X-link/effected
Processus
Maladies rares
PROCESS/Dysplasia/aplasia (ex)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Subsets/Variable dominance/sex linkage
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Frontonasal dysplasia syndrome, Synonym/Median cleft-face syndrome
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Craniofrontonasal (CFNS)
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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