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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome de Barth 3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II

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70 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Cardiomégalie Progressif (Signe); Dilatation cardiaque
: Prise de poids médiocre Enfant
: Faiblesse généralisée aigu; Faiblesse musculaire; Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire); Hypotonie musculaire
: Aptitudes motrices Retard du développement; Etapes retardées; Ralentissement moteur fin; Retard de langage
: Dyspnée d'effort; Infections des voies respiratoires récidivantes
: Faiblesse; Faiblesse generalisee/fatigue; Fatigue chronique; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique typique: Présentation Cardiomégalie Maladies musculaires Neutropénie Enfant
Présentation clinique et variations: Présentation Infections des voies respiratoires récidivantes; Présentation Variable de dispositifs/système multiple cliniques
: Présentation Insuffisance cardiaque Enfant
Progression de la maladie: Âge de survenue Trouble néonatal et de la petite enfance; Cours: Maladie chronique
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Cardiopathies
: Antécédents familiaux: Dystrophies musculaires
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Mâle uniquement; Démographie: Nourrisson; Démographie: Patient: Garçon; Groupes de population: Enfant plus âgé; Groupes de population: Enfant/garçon préscolaires
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): acide 3-MethylGlutaconic Accru
: Urine 3-Methylcrotonylglycine; Urine Acide de 3 MethylGlutaconic
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: WBC
: Neutrophiles (Laboratoire); Numération leucocyte (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY): Radiographie du thorax: Cardiomégalie: Nouveau-né; Radiographie du thorax: Ombre de grand coeur
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Cardiomyopathie dilatée; Cardiomyopathies; Difficultés d'apprentissage; Infection focale; Infections bactériennes; Infections bactériennes, général; Insuffisance cardiaque; Maladies musculaires; Pneumopathie bactérienne; Pneumopathie infectieuse Nouveau-né; Retard de croissance; Syndrome de Barth
: Heart Failure in a Child
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: Cardiopathies
: Maladies musculaires
Pathophysiologie: Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Gene locus Xq28; Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
Processus: Maladies rares; PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Genetic expressivity variable (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
Synonymes
Synonyme: 3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II, Syndrome de Barth, Synonym/3-Methylglutaconic Aciduria type II (MGA2), Synonym/Cardioskeletal myopathy/Barth Type, Synonym/Cardioskeletal myopathy/Neutropenia/Mitochondrial defect, Synonym/Endocardial fibroelastosis type II (EFE2), Synonym/X-linked Cardioskelketal Myopathy and neutropenia
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome de Barth 3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II
Liens externes liés à Syndrome de Barth 3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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