Les information sur Syndrome de Barth 3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Cardiomégalie Progressif (Signe)
Dilatation cardiaque
Prise de poids médiocre Enfant
Faiblesse généralisée aigu
Faiblesse musculaire
Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire)
Hypotonie musculaire
Aptitudes motrices Retard du développement
Etapes retardées
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
Dyspnée d'effort
Infections des voies respiratoires récidivantes
Faiblesse
Faiblesse generalisee/fatigue
Fatigue chronique
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique typique
Présentation Cardiomégalie Maladies musculaires Neutropénie Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Infections des voies respiratoires récidivantes
Présentation Variable de dispositifs/système multiple cliniques
Présentation Insuffisance cardiaque Enfant
Progression de la maladie
Âge de survenue Trouble néonatal et de la petite enfance
Cours: Maladie chronique
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Cardiopathies
Antécédents familiaux: Dystrophies musculaires
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Mâle uniquement
Démographie: Nourrisson
Démographie: Patient: Garçon
Groupes de population: Enfant plus âgé
Groupes de population: Enfant/garçon préscolaires
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
acide 3-MethylGlutaconic Accru
Urine 3-Methylcrotonylglycine
Urine Acide de 3 MethylGlutaconic
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
WBC
Neutrophiles (Laboratoire)
Numération leucocyte (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie du thorax: Cardiomégalie: Nouveau-né
Radiographie du thorax: Ombre de grand coeur
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathies
Difficultés d'apprentissage
Infection focale
Infections bactériennes
Infections bactériennes, général
Insuffisance cardiaque
Maladies musculaires
Pneumopathie bactérienne
Pneumopathie infectieuse Nouveau-né
Retard de croissance
Syndrome de Barth
Heart Failure in a Child
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Cardiopathies
Maladies musculaires
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene locus Xq28
Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
Processus
Maladies rares
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Genetic expressivity variable (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
Synonymes
Synonyme
3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II, Syndrome de Barth, Synonym/3-Methylglutaconic Aciduria type II (MGA2), Synonym/Cardioskeletal myopathy/Barth Type, Synonym/Cardioskeletal myopathy/Neutropenia/Mitochondrial defect, Synonym/Endocardial fibroelastosis type II (EFE2), Synonym/X-linked Cardioskelketal Myopathy and neutropenia
Définition
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Liens externes liés à Syndrome de Barth 3 MethylGlutoconic aciduria/MGA II
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Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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