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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Syndrome d'Hermanski-Pudlak

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40 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Agrégation plaquettaire Anormal (Laboratoire); Agrégation plaquettaire Basse dose d'ADP Anormal (Laboratoire); Fonction plaquettaire Anormal; Plaquettes Granules denses gris (Laboratoire); Test de frottis sanguin
: Urine Céroïde
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Numération plaquettes (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Pathologie: Cerveau: Macrophages Céroïde colorant
: Pathologie: Muqueuse de la bouche: Dépôt de substance Céroïde
: Pathologie: Ceroid-comme la recherche de dépôt
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Albinisme; Albinisme oculaire; Diathèse hémorragique; manifestation défectueuse de plaquette; Moelle osseuse fibrose; Myélofibrose; Purpura du nouveau-né; Syndrome d'Hermanski-Pudlak; Tendance aux saignements; Thrombopénie; Thrombopénie chez les enfants
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: Dermatologie
: Anomalies des plaquettes; CLASS/Hematologic (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Glutathione peroxidase/defect
: Pathophysiology/Platelet ADP dense granule deficiency
Processus: PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex); PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Congenital/developmental (category); PROCESS/Hereditofamilial (category)
: PROCESS/Albinism disorders (ex).
Synonymes
Synonyme: Syndrome de Hermanski-Pudlak, Syndrome de Hermansky-Pudlak, Syndrome d'Hermansky-Pudlak, Albinisme oculocutané, Synonym/Gray platelet syndrome, Synonym/Hermansky-Pudlak syndrome/gray platelets, Synonym/Oculocutaneus albinism/OCA, Synonym/Tyrosinase positive albinism/OCA
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Syndrome d'Hermanski-Pudlak
Liens externes liés à Syndrome d'Hermanski-Pudlak: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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