Les information sur Syndrome d'Angelman

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Bouche ouverte/facies caractéristique
Faciès Particulier
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Patient de cheveux blonds
Descendre Langue
Macrostomie
Maxillaire hypoplasie
Prognathisme
Aptitudes motrices Retard du développement
Ataxie
Ataxie Enfant Maladresse
Ataxie Membre
Crises épileptiques
Crises épileptiques Enfant Récidive
Crises épileptiques Nourrisson
Etapes retardées
Hypotonie musculaire, Tronc
Mouvements saccadés
Myoclonie Sur l'examen
Protrusion spastique involuntaire de la langue
Ralentissement moteur fin
Retard de langage
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Retard psychomoteur
Rire déplacé
Développement de la parole lent
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
ADN Anormal
Analyse par microarray/CGH
Caryotype Anormal
Hybridation in situ fluorescence Anormal (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Crises tonico-cloniques
Epilepsie, non précisée
Mutisme
Oligophrénie
Pathophysiology/Neurodevelopmental disorders
Retard mental
Syndrome d'Angelman
Childhood Seizures
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 15
Pathophysiology/Chromosome 15q 11-13 [650 bands]
Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex)
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Gene locus Xq28
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Loss 11-13 segment/chromosome 15/long arm/maternal
Mutation Anormal
Processus
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Syndrome de la marionnette joyeuse, Syndrome du pantin hilare, Syndrome d'Angelman
Définition
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Liens externes liés à Syndrome d'Angelman
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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