Les information sur Syndrome 18q Délétion chromosomique

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Bas délié Malformations
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Coins de bouche tourné vers le bas/bouche de carpe
Haloprosencephaly
Large au nez épaté/facies
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Ptérygium colli
Dent mal formé/dysplastique
Dystonie
Dystonie Larynx
Poser impair de corps
Spasms in Neck
Hypertrophie des lèvres
Hypertrophie des lèvres dans la femelle
Ronflement
Blépharoptose
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Young Adult
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Groupes de population: Jeune adulte
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan)
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalie alvéolo-dentaire
Brachycéphalie
Cataracte
Cyclopie
Dystonie de torsion
Faciès Dysplasie
Malformations congenitale
Malformations multiples
Microphtalmie
Oligophrénie
Retard mental
Retard mental/Anomalies congénitales multiples
Thorax en entonnoir
Torticolis Acquis
Torticollis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
Base de données d'anomalies d'archives de Jablonski/NIH
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 18
Pathophysiology/Chromosome gene/segment deletion (ex)
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 18p
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Eponymic/Esoteric/Not yet integrated into database
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/No effective/definitive treatment yet available
Définition
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Liens externes liés à Syndrome 18q Délétion chromosomique
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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