Les information sur Segawa Syndrome/Infant Parkinsonism

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Adolescent
Faciès figé
Faciès Particulier
Rigidité/muscle/mouvement
Bave
Cramping in Extremities
Extrémités douloureuses multiple
Jambes de ciseaux Diplégie crurale Démarche spastique
Marche d'orteil
Muscles
Raideur
Raideur musculaire
Spasticité musculaire
Stiffness in Extremities
Aptitudes motrices Retard du développement
Ataxie
Bradykinésie
Clonus des membres soutenu Bilatéral
Démarche Anormal
Démarche spastique
Dorsiflexion Great Toe Position
Dystonia Worse in Evening
Dystonic Posturing
Dystonie
Equinus Posture/Ankles
Incapable de marcher
Labilité posturale/facile à pousser plus de
Maladies du système nerveux Progressif
Marche Etapes retardées Enfant
Ralentissement moteur fin
Spasms in Both Legs
Spasms in Neck
Striatal Toe Sign
Tremblement postural/pesanteur de résistance
Troubles dystoniques Acquis
Difficulté à se déplacer
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique typique
Présentation Maladies du système nerveux Nourrisson Progressif
Progression de la maladie
Âge de survenue Enfant
Cours: Effet/début journaliers
Cours: Progressif
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Actions ethniques japonaises
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Adolescent
Démographie: Enfant
Démographie: Patiente: Fille
Démographie: prépondérance féminine
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Phenylalanine Loading Test/Abnormal
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
CSF Biopterin
CSF Neopterin
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Phénylalanine (Laboratoire)
Liquide cérébrospinal (LCS): Homocystine Elevated
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures
TEST/Sleep Study Less Twitch on REM
Tomodensitométrie (CT Scan)
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête normal
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: lésions des noyaux basaux
Imagerie par résonance magnétique (RMN): Tête: Résultats anormaux
PET Scan/Head Normal
SPECT Scan/Head Normal
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Syndrome parkinsonien secondaire
Ataxia
Primary Dystonia
Segawa Syndrome/Infantile Parkinsonism
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Basal ganglia lesion/involvement/disorders (ex)
CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 14
Pathophysiology/Gene locus Chromosome 14q
Pathophysiology/Deficient GTP cyclohydrolase I/CNS
Pathophysiology/Deficient GTP in CNS
Pathophysiology/Phenylalanine accumulates CNS
Pathophysiology/Deficient Tetrahydro Biopterin CNS/BH4
Pathophysiology/Gene locus 14q21.1-22.2
Pathophysiology/GTP gene mutation
Pathophysiology/Sepiapterin Reductase Gene Mutation
Pathophysiology/Tyrosine Hydroxylase TH Gene Mutation
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Autosomal Recessive Incomplete Penetrance
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditary developmental disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Variant expressions/Subsets (ex)
PROCESS/Hereditary ataxia disorder (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Diurnal Juvenile Dystonia, Synonym/Dopamine Responsive Dystonia (DRD), Synonym/GTP Cyclohydrolase 1 (GTPCH) Deficiency, Synonym/Hereditary Progressive Dystonia (HPD)
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Levodopa (Dopar)
Définition
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Liens externes liés à Segawa Syndrome/Infant Parkinsonism
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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