Les information sur Saccharopinuria/défaut métabolisme de lysine

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
Retard psychomoteur
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Sérum Lysine (Laboratoire)
Urine Lysine
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Chromosomes humains de la paire 7
Pathophysiology/Gene locus 7q31.3
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Traitement
D'autres traitements
TX/Lysine diet restriction
Définition
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Liens externes liés à Saccharopinuria/défaut métabolisme de lysine
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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