Les information sur Protoporphyrie érythropoïétique variante

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Les secteurs exposés au soleil/visage, bras/ont impliqué
Érythème/décoloration rouge de la peau
Boursouflures sous-épidermiques
Croissance pileuse augmentée Cuir chevelu
Eruption érythémateuse généralisé
Eruption vésiculobulleuse
Exanthème vésiculeux
Formation de boule d'oedème et érythème
Hirsutisme
Hypertrichose
Lésion de la peau/Vésicule cutanée
Manifestations cutanées
Photosensibilité
Rash érythémateux rouge vif universel
Rash purpurique
Réaction locale
Progression de la maladie
Âge de survenue Enfant
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Facteur lié aux événements, activités comportementaux et saisonniers
Événements Manifestations d'été
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Érythrocytes Protoporphyrine Test de REDEVANCE positif (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Érythrocytes Protoporphyrine (Laboratoire)
Protoporphyrine (Laboratoire)
Fèces: Coproporphyrine
Fèces: Protoporphyrine
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Moelle osseuse: Érythroblastes Fluorescent rouge
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Autosplenectomy
Cholécystite aigüe
Hydroa vacciniforme
Lithiase biliaire
Photodermatoses
Pierres d'écorchure de bilirubine de lithiase biliaire
Protoporphyrie érythropoïétique variante
Synergie de la maladie - Causes
Synergie Lumière solaire
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
Maladies rares
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic porphyrin disorder (ex)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Traitement
D'autres traitements
TX/Avoid sunlight exposure
Définition
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Liens externes liés à Protoporphyrie érythropoïétique variante
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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