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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Porphyrie hépatoérythropoïétique

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48 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Les secteurs exposés au soleil/visage, bras/ont impliqué
: Boursouflures sous-épidermiques; Cloque, Vésicule cutanée, Ampoule; Défigurer/mutilation/marquage des lésions cutanées; Eruption vésiculobulleuse; Escarrification/Sloughing peau/dénudée; Exanthème vésiculeux; Photosensibilité; Trop facilement Coup de soleil
: urine foncée; Urine rouge
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Anomalies enzymatiques des globules rouges (Laboratoire); Érythrocytes Protoporphyrine Test de REDEVANCE positif (Laboratoire); Plasma sanguin Technique EMIT Fibroblastes Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Acide aminolévulinique (Laboratoire); Érythrocytes Protoporphyrine (Laboratoire); Hémoglobines (Laboratoire); Protoporphyrine (Laboratoire)
: Urine Acide aminolévulinique; Urine Acide aminolévulinique delta; Urine Protoporphyrine
: Fèces: Coproporphyrine
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie: Anatomie pathologique: Peau Les lésions de tracteur à chenilles/porphyria aiment
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Anémie; Photodermatoses; Porphyrie hépatoérythropoïétique
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Erythrocyte disorder (ex); CLASS/Hematologic (category)
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Uroporphyrinogen decarboxylase deficit; Porphyries hépatiques
Processus: Maladies rares; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic porphyrin disorder (ex); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
: PROCESS/Photodermatosis (ex)
Synonymes
Synonyme: Porphyrie érythrohépatique, Porphyrie hépato-érythropoïétique, Synonym/HEP disease
Traitement
D'autres traitements: TX/Avoid sunlight exposure; TX/Phlebotomy.
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Porphyrie hépatoérythropoïétique
Liens externes liés à Porphyrie hépatoérythropoïétique: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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