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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Phénylcétonurie de type 2

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86 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Cheveux rouges Teint juste couvert de taches de rousseur
: Probl nutrit nourrisson (SF P11) Enfant en bas âge; Troubles de la déglutition
: Perte de réponse de succion Enfant en bas âge; Sialorrhea/Ptyalism; Sialorrhée
: Flaccidité musculaire, (Diminution du tonus musculaire); Hypotonie musculaire
: Aptitudes motrices Retard du développement; Crises épileptiques; Crises épileptiques Enfant Récidive; Crises épileptiques Nourrisson; Détérioration intellectuelle; Etapes retardées; Floppy infant; Instabilité cardiovasculaire; Maladies du système nerveux Progressif; Manifestations neurologiques; Marche Etapes retardées Enfant; Mauvais réflexe de succion; mouvement spontané diminué Nouveau-né; Mouvements anormaux; Problèmes de comportement; Ralentissement moteur fin; Rampement Etapes retardées Enfant en bas âge; Retard de langage; Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants; Troubles de la motricité Troubles neurologiques de la marche (Signes et symptômes)
: Retard psychomoteur
: Développement de la parole lent
Présentation clinique typique: Présentation Maladie héréditaire grave Enfant en bas âge
Présentation clinique et variations: Présentation Démence Progressif; Présentation Démences NCA Enfant Progressif; Présentation Troubles de la motricité Ataxie Démence Progressif
Progression de la maladie: Âge de survenue Trouble néonatal et de la petite enfance; Cours: Événement/mort terminaux certains possible; Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement; Cours: Progressif; Début Enfance de début/plus mauvaise variante
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux: Groupes ethniques: Population chinoise; Groupes ethniques: Population turque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: dégénération/mort de système nerveux central Enfance
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Dépistage néonatal Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Phénylalanine (Laboratoire)
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Dégénération neurologique développementale Enfant; Hyperpyrexie; Hypothermie (accidentelle/exposition); Phénylcétonurie de type 2; Retard mental; Trouble autistique
: Cerebral Dysgenesis; Childhood Seizures
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Neurologic (category)
Pathophysiologie: Chromosomes humains de la paire 5; Pathophysiology/Gene GCH1,PCBD1,PTS,QDPR mutation; Pathophysiology/Gene locus 10q22; Pathophysiology/Gene locus 11q22.3-23.3; Pathophysiology/Gene locus 14q22.1-q22.2; Pathophysiology/Gene locus 5q11.2; Pathophysiology/Gene locus 5q11.2-q13.2; Pathophysiology/Gene locus Chromosome 5q; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Thermoregulatory defect; Pathophysiology/Variable course subsets/severe/mild
: Pathophysiology/Pigment dilutional syndrome
: Pathophysiology/Brain biosynthesis Catecholamines/Serotonin/NO; Pathophysiology/Neurotransmiiter deficiency entire CNS; Pathophysiology/Phenylalanine accumulates CNS
Processus: Maladies rares; PROCESS/Aminoacid metabolic disorder (ex); PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/INCIDENCE/Extremely rare disease; PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme: Déficit en dihydroptéridine réductase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase, Phénylcétonurie atypique, Phénylcétonurie de type 2, Synonym/6-Pyruvoyl tetrahydropterin synthetase (PTPS) deficiency/Var, Synonym/Atypical hyperphenylalaninemia, Synonym/BH4 deficiency, Synonym/DHPR deficiency/variant, Synonym/Dihydrobiopterin synthetase deficiency/Variant, Synonym/Dihydropteridine reductase def/variant, Synonym/GTP Cyclohydrolase 1 (GTPCH) Deficiency, Synonym/Malignant hyperphenylalaninemia, Synonym/Malignant PKU/Phenylketonuria, Synonym/Pterin-4-alpha-carbinoolamine (PCD) dehydratase def/variant
Traitement
D'autres traitements: TX/Diet restriction treatment.
D'autres traitements: TX/Diet restriction treatment.; TX/Elimination diet; TX/Specific aminoacid restricted special diet; TX/Specific diet/avoidance
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Phénylcétonurie de type 2
Liens externes liés à Phénylcétonurie de type 2: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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