Les information sur Ostéopétrose

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Diriger frontal
Hépatomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Facial Nerve Palsy/Facial Paralysis
Facial weakness/droop, unilateral
Front diriger Nourrisson
Macrocéphalie/Grosse tête
Signes et symptômes osseux
Splénomégalie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Pancytopenia with Infiltrated Marrow
Démographie et Facteurs de Risque
Facteurs ethniques ou raciaux
Groupes ethniques: Arabe
Groupe de population
Child
Environnement: Vit dans une maison de retraite
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Test de frottis sanguin Acanthocytes (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué
Magnésium (Laboratoire)
Numération plaquettes (Laboratoire)
Sérum Composés du phosphore (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Lymphocytes (Laboratoire)
Résultats des Tests Diagnostique
Pathologie
Pathologie: Biopsie de moelle osseuse: Dépression de la moelle osseuse
RAYON X (X-RAY)
Radiographie du squelette: Résultats squelettiques
Radiographie: Crâne: Os pariétal embossed embossed
Radiographie: Longs os Anormal
Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
Radiographie: Radiographie du crâne: Os épaissis
Radiographie: Tissu osseux Anormal
Radiographie:: Densité osseuse augmentée
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anémie
Cécité chez les enfants
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Fractures osseuses
Fractures osseuses Récidive
Hypomagnésémie
Hypophosphatémie
Magnésium, carence
Malformation squelettique congénitale SAI
Ostéopétrose
Pancytopénie
Paralysie du septième nerf crânien
Paralysie faciale Secondaire
Purpura du nouveau-né
Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant
Facial Paralysis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
CLASS/Diffuse bone involvement/disorder (ex)
Maladies osseuses
Squelettique
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Processus
PROCESS/Autosomal dominant hereditary disease (ex).
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Anomalies/Deformities/Malformations (EX)
Synonymes
Synonyme
Maladie d'Albers-Schönberg, Maladie des os de marbre, Maladie des os marmoréens, Ostéomarmoréose, Ostéopétrose autosomique dominante de type 2, Ostéopétrose familiale, Ostéopétrose génotypique, Ostéopétrose, Synonym/Ivory bones disease, Synonym/Marble bones syndrome
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
RX/Gamma interferon (Actimmune)
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Transplantation moelle osseuse
Définition
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Liens externes liés à Ostéopétrose
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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