Les information sur Nanisme de Metatropic (dysplasie de Kneist)

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Dysmorphie faciale
Faciès Dysmorphie faciale visage plat
Faciès Particulier
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Pont nasal déprimé
Visage large midface plat
Visage rond
Luette anomalie/défaut de forme
Bras courts/jambes
Large/bouclier aimer la poitrine
Anomalies morphologiques du pied
Articulations Agrandi/déformé
Dysmorphophobie Nanisme
Genou grand
l'amplitude de mouvement articulaire diminuée
Malformations Sternum
Proportion de jambe/tronc Anormal (Signe)
Raideur articulaire
Région lombale Lordose excessif
Short Limbs Deformity
Squelette axial du tronc raccourci
Tronc court-circuité/défaut de forme
Tuméfaction articulaire
Défaut de forme de nez de selle
Ronflement
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Apparence anormale oeil En avant
Regard fixe/yeux en avant
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Infant
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Nanisme
Antécédents familiaux: Surdité
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson
Démographie: Nourrisson uniquement
Groupes de population: Nouveau-né
Test Laboratoire
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Urine Glycosaminoglycanes
Urine Kératane sulfate
Résultats des Tests Diagnostique
Tomodensitométrie (CT Scan)
CT/Dexa-Scan: Densité osseuse diminuée/Anormal
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Côtes épaissies/courtes
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Autres anomalies congénitales des côtes et du sternum
Cyphoscoliose
Cyphose
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Faciès Dysplasie
Fente labiale
Fente palatine
Fractures spontanées
Malformation squelettique congénitale SAI
Myopie
Nanisme
Nanisme de Metatropic
Nanisme/Nain
Ostéoporose
Pectus carinatum
Pied bot varus équin congénital
Scoliose
Surdité
Surdité congénitale
Surdité neurosensorielle
Syndrome de dysplasie de Kniest Metatropic
Syndrome masculin d'ostéoporose
Midfacial Dysplasia
Metabolic Bone Disease
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Squelettique
CLASS/Systemic/no comment (category)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Defect in Type 2 collagen formation
Pathophysiology/Osteoporosis Secondary
Pathophysiology/Gene COL2A1 mutation
Processus
Maladies rares
PROCESS/Congenital/developmental (category)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Genetic disorder/Spontaneous mutations/sporadic
PROCESS/Hereditary Multiple anomalies syndrome [EX]
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/INCIDENCE/Esoteric disease (example)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
Synonymes
Synonyme
Synonym/Kniest dwarfism syndrome, Synonym/Kniest dysplasia, Synonym/Metatropic Dysplasia II, Synonym/Swiss Cheese Cartilage syndrome
Définition
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Liens externes liés à Nanisme de Metatropic (dysplasie de Kneist)
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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