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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Myotonie congénitale

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74 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Cheveux gris, prématurés; Gray Hair; Perte de cheveux; White Hair
: Mâle Développement de l'adolescent Retard pubertaire
: Cramping in Extremities; Faiblesse musculaire Plus mauvais avec le défi réitéré; Hypotonie musculaire; Incapable de libérer/détendre la poignée; La myotonie aiment la rigidité des muscles; Myokymie; Myotonie signe retardé; Raideur musculaire; Spasticité musculaire; Stiffness in Extremities
: Aptitudes motrices; Aptitudes motrices Retard du développement; Dysarthrie; Floppy infant; Hyporéflexie; Marche Etapes retardées Enfant
: Apnea In Children; Apnea In Infants/Newborn
: Amyotrophie; Chute
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Infant; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Dystrophies musculaires
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): ADN Anormal; Hyperprolactinémie
Résultats anormaux de laboratoire - Diminué: Immunoglobuline G (Laboratoire); Pression artérielle partielle en oxygène (Laboratoire)
: Urine 17-Cétostéroïdes
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Creatine kinase (Laboratoire); Insuline (Laboratoire); L-Lactate dehydrogenase (Laboratoire); Pression artérielle partielle en dioxyde de carbone (Laboratoire); Prolactine (Laboratoire); Sérum Aldolase (Laboratoire); Sérum Créatine (Laboratoire)
: Créatine urinaire; Myoglobine urinaire
Résultats des Tests Diagnostique
Électrodiagnostic: Electromyogramme anormal: Muscles: Conclusion d'activité musculaire myotonique; Electromyogramme anormal: Muscles: Irritabilité d'Insertional; Électromyographie Anormal
: Oxymétrie de pouls Saturation en oxygène diminuée
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies à exclure: Dystrophie myotonique
Les maladies associées et les complications: Accouchement par le siège; Acidose respiratoire; Apnée; Difficultés d'apprentissage; Gastroparésie ave lymphectasie; Hypoxie cellulaire; Myoglobinurie; Myotonie congénitale; Paralysie faciale Secondaire; Trouble de la conduction
: Gastropathy Atonic
: Akinetic Rigid Syndrome; Facial Paralysis
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Muscle/tendon/extremities (category); Maladies musculaires
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
: Pathophysiology/Leydig cell function decrease/defect
Processus: PROCESS/Hereditofamilial (category); Troubles de la motricité
Synonymes
Synonyme: Maladie de Thomsen, MYOTONIE CONGENITALE, Myotonie congénitale de Thomsen, Myotonie congénitale, Synonym/Thompsen's disease
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Myotonie congénitale
Liens externes liés à Myotonie congénitale: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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