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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Mucopolysaccharidoses

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58 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Diriger frontal; Faciès Particulier; Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
: Hépatomégalie; Palpabilité hépatique sous costale
: Retard mental Retard psychomoteur chez les enfants
: Retard psychomoteur
: Dysmorphophobie Nanisme; Front diriger Nourrisson
: Ronflement
: Splénomégalie
: Dysmorphophobie; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
: Tache de rouge de cerise/signe rétinien
: Grandes oreilles; Oreille externe En avant
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Nanisme
: Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Nourrisson uniquement
Résultats des Tests Diagnostique
D'autres tests et procédures: Test de la sueur anormal
RAYON X (X-RAY): Radiographie du crâne: Fermeture retardée des sutures crâniennes Enfant; Radiographie: Crâne: Os pariétal embossed embossed; Radiographie: Dysostoses multiplex; Radiographie: Maturation osseux ralenti, fermetures lentes d'epiphyse; Radiographie: Radiographie du crâne: Exceptionnellement front proéminent, Enfant en bas âge
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Cardiomyopathies; Cataracte; Dysostose multiplex; Dysplasie Malformation squelettique SAI; Gibbus Cyphose; Malformation squelettique congénitale SAI; Retard mental; Syndrome d'apnées obstructives du sommeil Enfant; Valvulopathies
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: CLASS/Connective tissue/Mesenchyme matrix disorder
Pathophysiologie: Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
: Pathophysiology/Glucosamine 6-sulfatase defect
Processus: Mucopolysaccharidoses; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
: PROCESS/Dwarfism/miscellaneous skeletal dis (ex); PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex); PROCESS/Vertebral anomalous congenital syndrome
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: SX/Stem cell transplant/allogenic; SX/Stem-cell transplant
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Mucopolysaccharidoses
Liens externes liés à Mucopolysaccharidoses: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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