Les information sur Mucopolysaccharidose de type VII

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Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Hépatomégalie
Hépatosplénomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Crises épileptiques
Léthargie
Splénomégalie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Tache de rouge de cerise/signe rétinien
Présentation clinique et variations
Présentation Dégénérescence cérébrale, non précisée Progressif Enfant
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Leucocytes Corps d’inclusion (Laboratoire)
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Urine Chondroïtine sulfate B
Urine Glycosaminoglycanes
Urine Kératane sulfate
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Dysostoses multiplex
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Crises tonico-cloniques
Dysostose multiplex
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Malformation squelettique congénitale SAI
Retard mental
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Pathophysiologie
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Processus
Mucopolysaccharidoses
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
Synonymes
Synonyme
Déficit en bêta-glucuronidase, Maladie de Sly, MPS VII, Mucopolysaccharidose de Sly, Mucopolysaccharidose de type 7, Syndrome de Sly, Mucopolysaccharidose de type VII, Synonym/MPS Disorder, type VII, Synonym/MPS VII syndrome, Synonym/Type VII Mucopolysaccharidosis
Définition
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Liens externes liés à Mucopolysaccharidose de type VII
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
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