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[+] Conseils
- Essayez d'établir votre recherche sur un attribut à la fois, et soyez aussi spécifique que possible! Exemple : "toux chronique".
- Ne pas entrer les résultats multiples tels que "anémie, toux chronique, perte de poids, vomissant" tous en même temps.
- Après sélection de votre attribut, une liste de diagnostics possibles sera générée. Si la liste est trop longue, vous pourrez la réduire en écrivant des attribut additionnels.
- Ne pas écrire les valeurs telles que le "rythme cardiaque 110" ou le "sodium 125", mais plutôt "tachycardie" ou "hyponatrémie".

Les information sur Mucopolysaccharidose de type II

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60 attribut cliniques possibles trouvé

Manifestations Cliniques
Signes et symptômes: Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
: Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
: Hépatomégalie; Palpabilité hépatique sous costale
: Dysmorphophobie Nanisme; Macrocéphalie/Grosse tête
: Splénomégalie
: Dispositifs faciaux Coarsened; Dysmorphophobie; Insuffisance staturale; Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations: Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie: Cours: Maladie chronique; Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population: Child; Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux: Antécédents familiaux: Nanisme
: Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge: Démographie: Enfant; Démographie: Enfant, Tous; Démographie: Mâle; Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés): Caryotype Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru: Urine Chondroïtine sulfate B; Urine Glycosaminoglycanes; Urine Héparitine sulfate
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY): Radiographie: Dysostoses multiplex
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications: Artériosclérose coronaire; Cardiopathie congénitale; Cécité chez les enfants; Dysostose multiplex; Dysplasie Malformation squelettique SAI; Malformation squelettique congénitale SAI; Mucopolysaccharidose de type II; Pathophysiology/Organomegaly; Retard mental; Valvulopathies
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie: CLASS/Pediatric disorders (ex)
: Squelettique
Pathophysiologie: Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.; Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database; Pathophysiology/Gene locus Xq28; Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations); Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex); Pathophysiology/Multisystem disease; Pathophysiology/Single gene locus indentified
: Pathophysiology/Glucosamine 6-sulfatase defect
Processus: Mucopolysaccharidoses; PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex); PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex); PROCESS/Eponymic (category); PROCESS/Hereditofamilial (category); PROCESS/Metabolic/storage disorder (category); PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex); PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex); PROCESS/Storage disorder (ex)
: PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex); PROCESS/Vertebral anomalous congenital syndrome
Synonymes
Synonyme: Déficite en iduronate 2-sulfatase, MPS II, Mucopolysaccharidose de Hunter, Mucopolysaccharidose de type 2, Syndrome de Hunter, Synonym/MPS II syndrome, Synonym/Type II mucopolysaccharidosis
Traitement
Pharmacothérapie - Indication: SX/Stem cell transplant/allogenic; SX/Stem-cell transplant
Définition: Soyez le premier à ajouter une définition pour Mucopolysaccharidose de type II
Liens externes liés à Mucopolysaccharidose de type II: Google; Wikipedia; Merck; Images; PubMed (National Library of Medicine); NGC (National Guideline Clearinghouse); Medscape (eMedicine); Harrison's Online (AccessMedicine); NEJM (The New England Journal of Medicine)

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