Les information sur Mucopolysaccharidose de type II

Ads
Manifestations Cliniques
Signes et symptômes
Physionomie particulière/chevreaux de regard impairs
Malformations crâniofaciales Troubles congénitaux
Hépatomégalie
Palpabilité hépatique sous costale
Dysmorphophobie Nanisme
Macrocéphalie/Grosse tête
Splénomégalie
Dispositifs faciaux Coarsened
Dysmorphophobie
Insuffisance staturale
Insuffisance staturale Enfant
Présentation clinique et variations
Présentation Défauts de forme multiples nouveau-nés (regard impair) Dysmorphie faciale
Progression de la maladie
Cours: Maladie chronique
Cours: Maladie chronique uniquement
Démographie et Facteurs de Risque
Groupe de population
Child
Population/Pediatrics population
Antécédents familiaux
Antécédents familiaux: Nanisme
Antécédents familiaux: Malformations de l'appareil locomoteur
Sexe et groupes d'âge
Démographie: Enfant
Démographie: Enfant, Tous
Démographie: Mâle
Démographie: Nourrisson uniquement
Test Laboratoire
Résultats de laboratoire Anormaux(non mesurés)
Caryotype Anormal
Résultats anormaux de laboratoire - Accru
Urine Chondroïtine sulfate B
Urine Glycosaminoglycanes
Urine Héparitine sulfate
Résultats des Tests Diagnostique
RAYON X (X-RAY)
Radiographie: Dysostoses multiplex
Desordres à exclure et les Maladies Associées
Les maladies associées et les complications
Artériosclérose coronaire
Cardiopathie congénitale
Cécité chez les enfants
Dysostose multiplex
Dysplasie Malformation squelettique SAI
Malformation squelettique congénitale SAI
Mucopolysaccharidose de type II
Pathophysiology/Organomegaly
Retard mental
Valvulopathies
Mécanisme de Maladie et Classification
Classe de Maladie
CLASS/Pediatric disorders (ex)
Squelettique
Pathophysiologie
Pathophysiology/Gene locus Chromosome X.
Pathophysiology/Gene Locus Identified/OMIM database
Pathophysiology/Gene locus Xq28
Pathophysiology/Genomic indentifiers (polymorphism/snip/mutations)
Pathophysiology/Lysosome storage disorder (ex)
Pathophysiology/Multisystem disease
Pathophysiology/Single gene locus indentified
Pathophysiology/Glucosamine 6-sulfatase defect
Processus
Mucopolysaccharidoses
PROCESS/Autosomal recessive disorder (ex)
PROCESS/Enzyme defect/Metabolic disorder (ex)
PROCESS/Eponymic (category)
PROCESS/Hereditofamilial (category)
PROCESS/Metabolic/storage disorder (category)
PROCESS/Multiple dysmorphic syndrome (ex)
PROCESS/Sex-linked (X-linked) recessive inheritance (ex)
PROCESS/Storage disorder (ex)
PROCESS/Dystostosis/craniofacial (ex)
PROCESS/Vertebral anomalous congenital syndrome
Synonymes
Synonyme
Déficite en iduronate 2-sulfatase, MPS II, Mucopolysaccharidose de Hunter, Mucopolysaccharidose de type 2, Syndrome de Hunter, Synonym/MPS II syndrome, Synonym/Type II mucopolysaccharidosis
Traitement
Pharmacothérapie - Indication
SX/Stem cell transplant/allogenic
SX/Stem-cell transplant
Définition
Soyez le premier à ajouter une définition pour Mucopolysaccharidose de type II
Liens externes liés à Mucopolysaccharidose de type II
Google
Wikipedia
Merck
Images
PubMed (National Library of Medicine)
NGC (National Guideline Clearinghouse)
Medscape (eMedicine)
Harrison's Online (AccessMedicine)
NEJM (The New England Journal of Medicine)
Ads